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靶向基因檢測是什么

患者:女,34歲

病情描述:
靶向基因檢測是什么
共1個回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

靶向基因檢測是通過分析特定基因序列預(yù)測疾病風(fēng)險、指導(dǎo)個性化治療的分子診斷技術(shù),主要包括腫瘤靶向用藥檢測、遺傳病基因篩查、藥物代謝基因分析和病原微生物耐藥基因檢測。

1、腫瘤用藥檢測

針對EGFR、ALK等驅(qū)動基因突變進(jìn)行檢測,為肺癌等惡性腫瘤提供靶向藥物選擇依據(jù),常用方法包括PCR和二代測序。

2、遺傳病篩查

通過BRCA1/2等致病基因分析評估乳腺癌等遺傳性疾病風(fēng)險,適用于有家族史的高危人群婚前/孕前檢查。

3、藥物代謝分析

檢測CYP2C19等藥物代謝酶基因多態(tài)性,預(yù)測華法林等藥物療效差異,避免嚴(yán)重不良反應(yīng)。

4、耐藥基因鑒定

對結(jié)核桿菌等病原體的耐藥基因進(jìn)行檢測,輔助臨床制定有效抗感染方案。

檢測前需遺傳咨詢師評估適應(yīng)癥,采樣多采用血液或組織標(biāo)本,建議在具備資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測。

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