小兒進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)

博禾醫(yī)生
小兒進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀表現(xiàn)主要有肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、步態(tài)異常、肌肉萎縮和關(guān)節(jié)攣縮。
1、肌無(wú)力:
患兒最早表現(xiàn)為對(duì)稱性近端肌無(wú)力,下肢較上肢明顯。典型表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲下后站起需用手撐腿(Gowers征),嚴(yán)重時(shí)無(wú)法完成跳躍動(dòng)作。肌無(wú)力呈進(jìn)行性加重,初期易被誤認(rèn)為"體質(zhì)弱"。
2、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩:
患兒常存在運(yùn)動(dòng)里程碑延遲,如18個(gè)月仍不能獨(dú)走、3歲不會(huì)跑跳等。部分患兒會(huì)走后又出現(xiàn)倒退現(xiàn)象,這與肌肉持續(xù)退化有關(guān)。精細(xì)動(dòng)作如握筆、扣紐扣等也會(huì)受影響。
3、步態(tài)異常:
典型表現(xiàn)為鴨步步態(tài),因盆帶肌無(wú)力導(dǎo)致行走時(shí)骨盆左右搖擺。隨著病情進(jìn)展,患兒逐漸出現(xiàn)足尖行走、腰椎前凸等代償姿勢(shì),后期需扶墻移動(dòng)或完全喪失行走能力。
4、肌肉萎縮:
腓腸肌假性肥大是特征性表現(xiàn),觸診有"橡皮樣"硬結(jié),實(shí)際是脂肪和結(jié)締組織替代了萎縮的肌纖維。肩胛帶、大腿肌肉會(huì)出現(xiàn)明顯萎縮,呈現(xiàn)"翼狀肩胛"等特殊體態(tài)。
5、關(guān)節(jié)攣縮:
跟腱攣縮導(dǎo)致踝關(guān)節(jié)背屈受限最常見(jiàn),膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等也會(huì)逐漸出現(xiàn)活動(dòng)障礙。晚期可引發(fā)脊柱側(cè)彎等骨骼畸形,嚴(yán)重影響呼吸和坐立功能。
建議每日進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練防止攣縮加重,使用矯形器維持足部功能位。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入但避免肥胖增加肌肉負(fù)擔(dān),可適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。水中運(yùn)動(dòng)能減輕關(guān)節(jié)壓力,推薦在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行游泳等康復(fù)訓(xùn)練。定期監(jiān)測(cè)心肺功能和脊柱形態(tài),必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。注意預(yù)防呼吸道感染,疫苗接種需避開(kāi)肌肉注射部位。
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