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什么是小兒肌營養(yǎng)不良

患者:女,1歲

病情描述:
昨天去體檢醫(yī)生說我家孩子小兒肌營養(yǎng)不良,不知道什么是小兒肌營養(yǎng)不良?
共1個回答
桑桂梅 副主任醫(yī)師 去掛號
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三甲 兒科

小兒肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力與肌萎縮,常見類型包括杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克爾肌營養(yǎng)不良等。

1、遺傳因素

X染色體隱性遺傳的DMD基因突變是杜氏肌營養(yǎng)不良的主因,建議家長進(jìn)行基因檢測,患兒需通過糖皮質(zhì)激素延緩病情,可用藥物包括潑尼松、地夫可特、艾地苯醌。

2、肌肉蛋白缺失

抗肌萎縮蛋白合成障礙導(dǎo)致肌膜穩(wěn)定性破壞,家長需關(guān)注患兒行走困難癥狀,臨床使用外顯子跳躍療法,藥物如eteplirsen、golodirsen可部分修復(fù)蛋白功能。

3、繼發(fā)心肌損害

心肌纖維化是疾病進(jìn)展期常見并發(fā)癥,表現(xiàn)為心律失常,家長應(yīng)定期進(jìn)行心臟評估,可用卡維地洛、依那普利等藥物保護(hù)心功能。

4、呼吸功能衰竭

晚期呼吸肌無力導(dǎo)致二氧化碳潴留,需家長配合使用無創(chuàng)通氣,藥物如乙酰半胱氨酸可改善呼吸道分泌物清除能力。

建議家長定期監(jiān)測患兒運動功能,保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,避免劇烈運動加重肌肉損傷,所有治療需在神經(jīng)肌肉??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

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