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什么是小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良

患者：女，1歲

病情描述:
昨天去體檢醫(yī)生說(shuō)我家孩子小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良，不知道什么是小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良？
共1個(gè)回答
葛偉 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力與肌萎縮，常見(jiàn)類(lèi)型包括杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

1、遺傳因素

X染色體隱性遺傳的DMD基因突變是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的主因，建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)，患兒需通過(guò)糖皮質(zhì)激素延緩病情，可用藥物包括潑尼松、地夫可特、艾地苯醌。

2、肌肉蛋白缺失

抗肌萎縮蛋白合成障礙導(dǎo)致肌膜穩(wěn)定性破壞，家長(zhǎng)需關(guān)注患兒行走困難癥狀，臨床使用外顯子跳躍療法，藥物如eteplirsen、golodirsen可部分修復(fù)蛋白功能。

3、繼發(fā)心肌損害

心肌纖維化是疾病進(jìn)展期常見(jiàn)并發(fā)癥，表現(xiàn)為心律失常，家長(zhǎng)應(yīng)定期進(jìn)行心臟評(píng)估，可用卡維地洛、依那普利等藥物保護(hù)心功能。

4、呼吸功能衰竭

晚期呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致二氧化碳潴留，需家長(zhǎng)配合使用無(wú)創(chuàng)通氣，藥物如乙酰半胱氨酸可改善呼吸道分泌物清除能力。

建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)患兒運(yùn)動(dòng)功能，保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重肌肉損傷，所有治療需在神經(jīng)肌肉專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

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