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肌萎縮側(cè)索硬化癥的臨床表現(xiàn)

神經(jīng)內(nèi)科編輯
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肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的典型表現(xiàn)包括進(jìn)行性肌肉無(wú)力、萎縮及錐體束征，晚期可能影響呼吸和吞咽功能。該病目前無(wú)法治愈，但可通過(guò)藥物、康復(fù)訓(xùn)練及呼吸支持延緩進(jìn)展。

1. 肌肉無(wú)力和萎縮

早期癥狀常始于手部或腳部，表現(xiàn)為抓握無(wú)力、扣紐扣困難或行走易絆倒。肌肉萎縮呈現(xiàn)明顯凹陷，常見(jiàn)于大魚(yú)際肌、小魚(yú)際肌或脛前肌。部分患者出現(xiàn)肉跳現(xiàn)象，即肌束顫動(dòng)。

2. 錐體束征陽(yáng)性

體檢可發(fā)現(xiàn)腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性等上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害表現(xiàn)。部分患者存在"強(qiáng)哭強(qiáng)笑"等假性延髓麻痹癥狀，與皮質(zhì)延髓束受損相關(guān)。

3. 延髓麻痹癥狀

約25%患者以言語(yǔ)含糊、飲水嗆咳為首發(fā)表現(xiàn)。舌肌萎縮呈典型"地圖舌"，咽反射減弱導(dǎo)致吞咽困難，晚期需鼻飼或胃造瘺維持營(yíng)養(yǎng)。

4. 呼吸功能受累

膈肌和肋間肌無(wú)力導(dǎo)致夜間憋醒、晨起頭痛等缺氧癥狀。肺功能檢查顯示最大吸氣壓＜60cmH2O時(shí)需考慮無(wú)創(chuàng)通氣支持，嚴(yán)重者需氣管切開(kāi)。

延緩病情進(jìn)展需多學(xué)科協(xié)作。利魯唑可減緩神經(jīng)元損傷，劑量為50mg每日兩次；依達(dá)拉奉能減輕氧化應(yīng)激，需靜脈輸注?？祻?fù)訓(xùn)練重點(diǎn)維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，推薦水中運(yùn)動(dòng)、被動(dòng)牽拉等低強(qiáng)度項(xiàng)目。營(yíng)養(yǎng)師建議高熱量飲食，吞咽困難者可選擇稠粥、果泥等安全食物。

疾病管理需定期監(jiān)測(cè)肺功能和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。當(dāng)用力肺活量低于50%預(yù)計(jì)值或體重半年下降10%時(shí)，應(yīng)及時(shí)啟動(dòng)呼吸支持和營(yíng)養(yǎng)干預(yù)。雖然目前無(wú)法逆轉(zhuǎn)病程，但規(guī)范治療能顯著改善生存質(zhì)量，部分患者生存期可延長(zhǎng)3-5年。建議患者在三級(jí)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科建立長(zhǎng)期隨訪檔案。

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    • 臀中肌萎縮還能恢復(fù)嗎
    回答：臀中肌萎縮有輕有重，大部分患者都能恢復(fù)。當(dāng)臀中肌出現(xiàn)萎縮，注意加強(qiáng)臀部肌肉的功能鍛煉，比如深蹲、青蛙跳等等，有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應(yīng)用一些物理治療，采用中醫(yī)的針灸療法，對(duì)于緩解肌肉萎縮都有不錯(cuò)的效果。 不過(guò)，治療臀中肌萎縮一定要找出原因，治療原發(fā)病。如果是腰椎疾病壓迫臀部神經(jīng)而引起的，比如腰椎間盤(pán)突出、腰椎滑脫、腰椎椎管狹窄等等，需要完善腰椎ct或者核磁共振檢查，根據(jù)實(shí)際的病情選擇相應(yīng)的治療方案，解除對(duì)神經(jīng)的壓迫。 臀中肌萎縮有輕有重，大部分患者都能恢復(fù)。當(dāng)臀中肌出現(xiàn)萎縮，注意加強(qiáng)臀部肌肉的功能鍛煉，比如深蹲、青蛙跳等等，有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應(yīng)用一些物理治療，采用中醫(yī)的針灸療法，對(duì)于緩解肌肉萎縮都有不錯(cuò)的效果。
    肩袖損傷患者如何預(yù)防三角肌萎縮
    回答：肩袖損傷后預(yù)防三角肌萎縮的方法為：在康復(fù)師的指導(dǎo)下進(jìn)行正確的功能鍛煉。 如果是保守治療，在保守治療初期就應(yīng)進(jìn)行功能鍛煉。如果是手術(shù)治療，則應(yīng)循序漸進(jìn)。功能鍛煉應(yīng)注意以下幾個(gè)方面：首先要進(jìn)行肩關(guān)節(jié)三角肌肌肉的前屈后伸的鍛煉，主要是訓(xùn)練三角肌的前束和后束。由于岡上肌的原因，所以外展的時(shí)候要特別小心，一般都是在肩關(guān)節(jié)零度位的時(shí)候給予適當(dāng)?shù)目棺?，這種情況下進(jìn)行肩關(guān)節(jié)三角肌肌肉外側(cè)束的功能鍛煉。這三角肌的前束、外側(cè)束和后側(cè)束都得到了及時(shí)、有效、正確的功能鍛煉。所以在治療肩袖損傷的時(shí)候，既可以避免由于功能鍛煉帶來(lái)肩袖損傷的再撕裂或者病情的加重，也可以避免由于害怕加重肩袖損傷，而不進(jìn)行功能鍛煉引起的三角肌肌肉的萎縮。
    什么是脊髓肌萎縮癥
    回答：脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因，導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮，它實(shí)際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個(gè)病是由于基因突變導(dǎo)致，但是突變的基因它是個(gè)隱性的。就是說(shuō)有這個(gè)基因的人不見(jiàn)得表現(xiàn)出這個(gè)疾病來(lái)。如果說(shuō)男方和女方兩個(gè)人都有這個(gè)基因的話(huà)，他們兩個(gè)人結(jié)合生的孩子同時(shí)在孩子身上體現(xiàn)，他有可能就表現(xiàn)出來(lái)隱性遺傳病，實(shí)際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導(dǎo)致的隱性遺傳病。
    腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò)丹嗎
    回答：通常情況下，腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò)丹。 腓骨肌萎縮癥是一組常見(jiàn)的遺傳性周?chē)窠?jīng)病，可能會(huì)表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮、感覺(jué)障礙等癥狀。大活絡(luò)丹是一種中成藥，具有活血通絡(luò)、祛風(fēng)止痛等功效，可用于治療中風(fēng)癱瘓等病癥。腓骨肌萎縮癥患者一般可以吃大活絡(luò)丹，并不會(huì)影響病情。
    腓骨肌萎縮癥康復(fù)訓(xùn)練
    回答：肌肉萎縮的原因非常多，最常見(jiàn)的比如存在局部骨折、脫位，后期嚴(yán)格注意休息保護(hù)，長(zhǎng)時(shí)間不活動(dòng)就會(huì)引起病人肌肉萎縮。比如局部肌肉按摩，或到正規(guī)醫(yī)院康復(fù)科協(xié)助功能鍛煉，對(duì)有效緩解病人肌肉萎縮效果不錯(cuò)。平時(shí)行伸腿、勾腳、收縮肌肉，進(jìn)行抬腿鍛煉，都可起到鍛煉下肢肌肉力量的作用。
    脊髓性肌萎縮癥患者需要查什么項(xiàng)目
    回答：脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角細(xì)胞變性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，嬰幼兒多見(jiàn)。主要臨床表現(xiàn)為肌無(wú)力和肌萎縮，鑒別診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。輔助檢查:核磁共振檢查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)脊髓病變的部位，神經(jīng)電生理檢查、基因檢查、病理檢查、血清CPK檢查、CT檢查。治療:本病治療無(wú)特殊性治療，以對(duì)癥治療為主，本病愈后多不良。治療以康復(fù)治療和護(hù)理為主，末期患者會(huì)并發(fā)肺內(nèi)感染、褥瘡、泌尿系感染等。
    肌萎縮和厭食癥有什么區(qū)別
    回答：肌肉萎縮是指橫紋肌營(yíng)養(yǎng)障礙，肌肉纖維變細(xì)甚至消失等導(dǎo)致的肌肉體積縮小。病因主要有:神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他因素或病因性肌萎縮。肌肉營(yíng)養(yǎng)狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。
    小兒脊髓性肌萎縮是怎么引起的
    回答：脊髓性肌萎縮又稱(chēng)進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致的肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型?；純簩?duì)稱(chēng)性、進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無(wú)力、肌萎縮，不累及面肌以及眼外肌，無(wú)反射亢進(jìn)，感覺(jué)缺失，表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性，肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主，可見(jiàn)同型肌群化。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。本病不僅影響正常運(yùn)動(dòng)，還可累及呼吸、消化系統(tǒng)，造成死亡。
    神經(jīng)面癱會(huì)引起面肌萎縮嗎
    回答：神經(jīng)面癱如果患者長(zhǎng)時(shí)間不恢復(fù)會(huì)引起面積萎縮，也可能會(huì)引起面肌痙攣。表現(xiàn)為從眼輪匝肌開(kāi)始出現(xiàn)，逐漸向口角進(jìn)展的面部肌肉不自主的抽動(dòng)?；颊甙l(fā)病后一定要及時(shí)的治療，包括藥物治療和針灸、康復(fù)理療等等。引起神經(jīng)面癱有可能是特發(fā)性面神經(jīng)麻痹，與病毒感染和著涼有關(guān)。急性期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、地塞米松、潑尼松，可以促進(jìn)炎癥吸收，減輕局部水腫，有利于病情的恢復(fù)。同時(shí)要進(jìn)行B組維生素營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療，常用的有維生素B1、維生素B12、甲鈷胺，病情穩(wěn)定后進(jìn)行針灸、康復(fù)和理療等綜合治療。如果考慮是中樞性面癱，大多數(shù)有顱內(nèi)器質(zhì)性病變引起，應(yīng)積極治療原發(fā)病。病情穩(wěn)定后，考慮針灸、理療等治療措施。
    肌萎縮側(cè)索硬化癥的治療方法有哪些？
    回答：確切的病發(fā)機(jī)制至今尚未清楚。近年的試驗(yàn)主要聚集在銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說(shuō)興奮性常規(guī)藥物毒性學(xué)說(shuō)、自身免疫學(xué)說(shuō)和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子學(xué)說(shuō)。雜病:清熱潤(rùn)燥、養(yǎng)陰生津處方:沙參麥冬湯加味沙參30克、玉竹、桑葉、麥冬30克、生扁豆、花粉,桑枝30克、絲瓜絡(luò)10克、常規(guī)藥物(兌煎)。
    鼻咽癌放療后遺癥舌肌萎縮還能治療嗎？
    回答：目前不好確定是否鼻咽癌放療造成的后遺癥。不知為什么要做血管支架?是哪一年做的?從目前看，不單是舌肌受累，軟腭、咽部、喉部肌肉均累及到了。還是盡快下胃管解決營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題。同時(shí)注意休息，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，放松心情。
    查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥嗎
    回答：查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病，如果要預(yù)防腓骨肌萎縮癥，唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷，通過(guò)基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。對(duì)于這種病目前尚無(wú)特殊根治方法，現(xiàn)階段主要是對(duì)癥治療和支持療法，如果能夠得到有效的治療，預(yù)后一般較好，病程進(jìn)展極其緩慢，大多數(shù)患者發(fā)病后仍然可以繼續(xù)生活數(shù)十年。而如果能對(duì)癥處理，可對(duì)患者的生活質(zhì)量有所提高，但本病也會(huì)因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
    脊髓肌萎縮癥的早期癥狀
    回答：最早期最嚴(yán)重的類(lèi)型我們叫嬰兒型的，這種病人從出生下來(lái)以后在6個(gè)月之內(nèi)就起病了，他不會(huì)像正常嬰兒一樣，能坐起來(lái)、能翻滾、能爬、能站起來(lái)他可能已經(jīng)沒(méi)有這個(gè)機(jī)會(huì)了?？赡茉趦蓺q左右這種嬰兒就死亡了。而最輕的類(lèi)型大概到成年四五十歲才起病，他就表現(xiàn)就是肢體近端剛開(kāi)始表現(xiàn)無(wú)力，這個(gè)無(wú)力的時(shí)間可能會(huì)很長(zhǎng)他老覺(jué)得沒(méi)勁。但是去做檢查，也查不出什么原因來(lái)，然后隨著時(shí)間延長(zhǎng)可能一年兩年以后，慢慢可以發(fā)現(xiàn)肌肉的萎縮。
    嬰兒腓骨肌萎縮癥怎么辦
    回答：嬰兒患了腓骨肌萎縮癥后，別擔(dān)心，趕快去醫(yī)院治療。在這種情況下，手術(shù)通常創(chuàng)傷更大，許多患者反映術(shù)后效果不是很好，藥物只能治標(biāo)不治本。只有采取合理的治療方法，兒童才能盡快實(shí)現(xiàn)臨床康復(fù)。治療目前無(wú)特殊療法，可對(duì)癥處理，如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋，強(qiáng)調(diào)支持療法?？蛇M(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能。患兒進(jìn)入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進(jìn)行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。預(yù)后本病預(yù)后一般較好，病程進(jìn)展極其緩慢，發(fā)病后仍能存活數(shù)十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
    腓骨肌萎縮癥的癥狀
    回答：先敘述一下腓骨長(zhǎng)短肌，這兩個(gè)是離腓骨特別近，比如說(shuō)做手術(shù)或者是外傷損傷了腓淺神經(jīng)，它倆是腓淺神經(jīng)支配的，如果損傷了以后會(huì)導(dǎo)致肌肉萎縮，神經(jīng)會(huì)支配肌肉和營(yíng)養(yǎng)肌肉，一旦損傷了以后它的肌肉有不同程度的萎縮。那么它主要就是牽拉外踝，使外踝有一定的松緊度，如果這兩個(gè)肌腱損傷了以后，容易出現(xiàn)足內(nèi)翻，比如說(shuō)崴腳的情況，走路感覺(jué)外踝的關(guān)節(jié)韌帶非常松弛，容易出現(xiàn)崴腳，比如說(shuō)穿皮鞋或者是高一點(diǎn)跟的鞋，走一些鵝卵石的路面容易出現(xiàn)崴腳的現(xiàn)象。那這種情況我們建議做肌電圖，看看是不是有損傷，有沒(méi)有信號(hào)，看有沒(méi)有傳導(dǎo)阻滯等等。通過(guò)檢查以后，一旦確診可以進(jìn)行神經(jīng)的康復(fù)治療，比如說(shuō)離斷了要進(jìn)行顯微的吻合，再者配合局部熱敷、局部的按摩，刺激肌肉，這樣可以有效的緩解肌萎縮所帶來(lái)的副作用。
    三角肌萎縮可以治療嗎？
    回答：出現(xiàn)了肌肉的疼痛或者感到肌肉無(wú)力，應(yīng)當(dāng)及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行檢查，如果確診為肌肉萎縮，要及時(shí)治療，目前來(lái)說(shuō)引起肌肉萎縮的原因有很多，其中最常見(jiàn)的是由于神經(jīng)系統(tǒng)的病變所引起的，在日常生活中要有合理的飲食，多吃水果蔬菜，多運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)自身的免疫力，對(duì)預(yù)防肌肉萎縮是很有好處的。
    左臂肱二頭肌萎縮是什么原因
    回答：左臂肱二頭肌出現(xiàn)萎縮，有可能是由于平常進(jìn)行劇烈的運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷而引起的癥狀?？梢缘结t(yī)院做個(gè)核磁共振檢查，明確診斷。如果是由于肌肉損傷而引起的，可以進(jìn)行物理治療，比如針灸，低頻電刺激等治療，平?？梢远嘤脽崦頍岱?，同時(shí)配合按摩，平常要注意保養(yǎng)，不要進(jìn)行劇烈的運(yùn)動(dòng)。
    小兒脊髓性肌萎縮的癥狀是什么
    回答：小兒脊髓性肌萎縮主要表現(xiàn)為走路姿勢(shì)不正常、對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力、關(guān)節(jié)攣縮、呼吸困難、肌肉萎縮、肌張力減低、肌陣攣、面肌無(wú)力、蹣跚步態(tài)、舌肌萎縮等。本病沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)對(duì)癥治療，脊柱側(cè)彎嚴(yán)重者可以進(jìn)行手術(shù)治療。本病不能根治，只能緩解癥狀，而且預(yù)后較差?；純涸陲嬍成峡梢远喑愿叩鞍?、高維生素、鐵元素含量高的食物，忌食辛辣、刺激性食物，不能吃腌制食品。平時(shí)可以給患兒做一些理療、按摩和針灸，也能緩解小兒肌肉關(guān)節(jié)的癥狀。
    小兒脊髓性肌萎縮是什么引起的
    回答：小兒脊髓性肌萎縮是一種先天性疾病，是由于遺傳因素和基因突變引起，癥狀包括四肢肌無(wú)力和全身肌肉萎縮。小兒脊髓性肌萎縮是一種遺傳病，具有家族聚集性，家族中存在有基因缺陷，基因缺陷遺傳給小兒，在小兒身上體現(xiàn)出來(lái)。所以，有家族史的婦女懷孕時(shí)要做產(chǎn)前檢查，避免近親婚育，以免傳給下一代。另外，小兒的自身基因因母親懷孕時(shí)因輻射，不良飲食史或者不良用藥史等導(dǎo)致了基因突變，造成神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)調(diào)控運(yùn)動(dòng)的組織異常，也可能引發(fā)此病。
    小兒脊髓性肌萎縮需要做什么檢查
    回答：小兒脊髓性肌萎縮可分為嬰兒型、少年型以及中年型，可以通過(guò)基因診斷、血清CPK、肌肉活體組織檢查、肌電圖和電生理檢查等來(lái)進(jìn)行確診，主要進(jìn)行對(duì)癥治療，服用維生素B和心理治療，平時(shí)可以適度運(yùn)動(dòng)，還可以通過(guò)理療來(lái)治療，這個(gè)病目前沒(méi)有很好的治療方法，應(yīng)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，注意提高機(jī)體抵抗力，積極預(yù)防呼吸道感染，進(jìn)行運(yùn)動(dòng)功能鍛煉并防止肢體攣縮。不同地區(qū)的收費(fèi)項(xiàng)目不一樣，具體可以去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢(xún)，現(xiàn)在醫(yī)保政策改善，很多都能進(jìn)醫(yī)保，減輕了家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
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