胰腺常見(jiàn)先天性疾病主要有環(huán)狀胰腺、胰腺分裂、異位胰腺、胰腺囊性纖維化、遺傳性胰腺炎等。

1、環(huán)狀胰腺

環(huán)狀胰腺是胚胎發(fā)育過(guò)程中胰腺組織環(huán)繞十二指腸形成的先天性畸形，可能與胚胎期腹側(cè)胰芽旋轉(zhuǎn)異常有關(guān)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)嘔吐、腹脹、體重不增等十二指腸梗阻癥狀，部分成人病例可無(wú)癥狀。診斷主要依靠影像學(xué)檢查，無(wú)癥狀者無(wú)須治療，出現(xiàn)梗阻時(shí)需手術(shù)解除。

2、胰腺分裂

胰腺分裂是常見(jiàn)的胰腺導(dǎo)管系統(tǒng)先天變異，因胚胎期背側(cè)與腹側(cè)胰管未融合導(dǎo)致。多數(shù)患者終身無(wú)癥狀，部分可能反復(fù)發(fā)作急性胰腺炎，表現(xiàn)為上腹痛、惡心嘔吐等。磁共振胰膽管造影是首選診斷方法，癥狀嚴(yán)重者需內(nèi)鏡下乳頭切開(kāi)或手術(shù)治療。

3、異位胰腺

異位胰腺指胰腺組織生長(zhǎng)在胃腸壁等非正常解剖位置的先天異常，好發(fā)于胃竇和十二指腸。多數(shù)為偶然發(fā)現(xiàn)，少數(shù)可能引起出血、梗阻或炎癥。內(nèi)鏡超聲可明確診斷，無(wú)癥狀無(wú)須處理，出現(xiàn)并發(fā)癥時(shí)需手術(shù)切除。

4、胰腺囊性纖維化

胰腺囊性纖維化是CFTR基因突變導(dǎo)致的全身外分泌腺功能障礙，胰腺表現(xiàn)為導(dǎo)管黏液堵塞、腺泡萎縮和纖維化。典型癥狀包括脂肪瀉、營(yíng)養(yǎng)不良和反復(fù)呼吸道感染，汗液氯離子檢測(cè)可確診。需終身補(bǔ)充胰酶并配合營(yíng)養(yǎng)支持治療。

5、遺傳性胰腺炎

遺傳性胰腺炎由PRSS1等基因突變引起，表現(xiàn)為兒童期反復(fù)發(fā)作的急性胰腺炎，后期可進(jìn)展為慢性胰腺炎。特征性癥狀為持續(xù)性上腹痛伴血清淀粉酶升高，基因檢測(cè)可明確診斷。治療以疼痛管理、胰酶替代和并發(fā)癥處理為主。

先天性胰腺疾病患者需定期監(jiān)測(cè)胰腺功能，避免高脂飲食和酒精刺激。出現(xiàn)持續(xù)腹痛、消化吸收障礙或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)影像學(xué)、基因檢測(cè)等手段明確診斷。多數(shù)疾病需多學(xué)科協(xié)作管理，部分病例可通過(guò)手術(shù)矯正獲得良好預(yù)后。