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小兒隱性脊柱裂通常不能自愈,但多數(shù)無明顯癥狀者可長期觀察。隱性脊柱裂是脊柱椎弓未完全閉合的先天發(fā)育異常,若合并脊髓栓系或神經(jīng)損傷則需干預(yù)。
隱性脊柱裂患兒若無神經(jīng)癥狀,如排尿異常、下肢無力或皮膚異常,通常無需特殊治療。這類情況占大多數(shù),僅需定期隨訪觀察,通過超聲或核磁共振監(jiān)測脊柱發(fā)育情況。日常生活中注意避免劇烈運(yùn)動對腰骶部的撞擊,適當(dāng)補(bǔ)充維生素B12和葉酸有助于神經(jīng)發(fā)育。部分患兒隨著年齡增長,椎弓缺損可能被纖維組織填充,但解剖結(jié)構(gòu)無法完全恢復(fù)正常。
當(dāng)出現(xiàn)脊髓栓系綜合征時(shí),患兒可能出現(xiàn)進(jìn)行性加重的尿失禁、足部畸形或步態(tài)異常。此類情況需神經(jīng)外科手術(shù)松解栓系脊髓,防止神經(jīng)功能持續(xù)惡化。手術(shù)時(shí)機(jī)建議在3歲前完成,可顯著改善預(yù)后。術(shù)后需配合康復(fù)訓(xùn)練,包括盆底肌鍛煉、電刺激治療等。少數(shù)合并脊膜膨出者還需修補(bǔ)缺損的脊膜,術(shù)后感染風(fēng)險(xiǎn)較高需預(yù)防性使用抗生素。
建議家長每6-12個(gè)月帶孩子復(fù)查脊柱核磁共振,觀察是否有脊髓牽拉跡象。日常注意記錄排尿情況,發(fā)現(xiàn)尿線變細(xì)、殘余尿增多等異常及時(shí)就診。避免過度拉伸脊柱的動作,游泳等低沖擊運(yùn)動更適合這類兒童。若學(xué)齡期出現(xiàn)注意力不集中或?qū)W習(xí)困難,需排查是否與隱性脊柱裂相關(guān)的神經(jīng)功能異常有關(guān)。
兒童脊柱裂建議掛神經(jīng)外科或兒科神經(jīng)外科,可能與先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷、遺傳因素、孕期葉酸缺乏、環(huán)境因素、病毒感染等原因有關(guān)。
1、神經(jīng)外科
神經(jīng)外科是脊柱裂患兒的首選科室,主要負(fù)責(zé)處理神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的脊髓和脊膜結(jié)構(gòu)異常。脊柱裂可能伴隨下肢運(yùn)動障礙、大小便失禁、局部皮膚凹陷等癥狀。醫(yī)生會通過磁共振成像或超聲檢查評估病情,嚴(yán)重者需手術(shù)修復(fù)神經(jīng)組織。常用藥物包括甲鈷胺片、維生素B12注射液、鼠神經(jīng)生長因子注射液等營養(yǎng)神經(jīng)藥物,但需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。
2、兒科神經(jīng)外科
部分醫(yī)院設(shè)有兒科神經(jīng)外科亞??疲鼘W⒂趦和窠?jīng)系統(tǒng)畸形的診療。脊柱裂患兒可能出現(xiàn)足部畸形、髖關(guān)節(jié)脫位等繼發(fā)問題,需聯(lián)合康復(fù)科制定干預(yù)方案。醫(yī)生會根據(jù)病情選擇脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)、終絲切斷術(shù)等術(shù)式,術(shù)后可能使用甘露醇注射液、乙酰谷酰胺注射液等藥物輔助治療。
3、兒科
基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)若無??圃O(shè)置,可先至兒科初診。醫(yī)生會排查是否合并腦積水、Chiari畸形等常見并發(fā)癥,初步評估后轉(zhuǎn)診至上級醫(yī)院。輕度隱性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為腰骶部毛發(fā)增生或色素沉著,需定期隨訪觀察。
4、康復(fù)醫(yī)學(xué)科
術(shù)后或非手術(shù)患兒常需康復(fù)治療改善功能障礙。針對下肢肌力減退可進(jìn)行電刺激治療,膀胱功能訓(xùn)練需配合間歇導(dǎo)尿。矯形器如踝足矯形器能幫助改善步態(tài),水療和運(yùn)動療法有助于增強(qiáng)肌肉協(xié)調(diào)性。
5、遺傳咨詢科
若家族中有神經(jīng)管缺陷病史,建議進(jìn)行遺傳咨詢。通過基因檢測明確是否為MTHFR基因突變等遺傳因素所致,指導(dǎo)后續(xù)生育規(guī)劃。孕期增補(bǔ)葉酸可降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),需在孕前3個(gè)月開始服用。
家長需定期監(jiān)測患兒下肢肌力、排尿功能及脊柱側(cè)彎情況,避免劇烈運(yùn)動造成脊髓牽拉。飲食應(yīng)保證充足蛋白質(zhì)和B族維生素?cái)z入,便秘者可增加膳食纖維。保持會陰清潔預(yù)防尿路感染,使用防壓瘡墊避免骶尾部皮膚破損。建議建立多學(xué)科隨訪檔案,涵蓋神經(jīng)功能評估、泌尿系統(tǒng)管理和骨骼發(fā)育監(jiān)測等內(nèi)容。
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