小兒先天甲狀腺功能減退是一種因甲狀腺激素分泌不足導(dǎo)致的先天性內(nèi)分泌疾病，可能與甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體碘缺乏等因素有關(guān)。患兒通常表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、哭聲嘶啞、生長發(fā)育遲緩等癥狀。需通過新生兒篩查早期診斷，并立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能及生長發(fā)育指標(biāo)。

1、甲狀腺發(fā)育異常

部分患兒存在甲狀腺缺如、異位或體積過小等結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足。這類患兒出生時(shí)頭圍偏大，后囟門未閉，皮膚干燥伴有黏液性水腫。需終身服用左甲狀腺素鈉片（如優(yōu)甲樂）維持激素水平，每3個(gè)月復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素，同時(shí)監(jiān)測骨齡和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。

2、甲狀腺激素合成障礙

常染色體隱性遺傳的酶缺陷可影響碘攝取、酪氨酸碘化等關(guān)鍵合成步驟。患兒可能出現(xiàn)甲狀腺腫大，血清甲狀腺球蛋白升高。除補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片外，需限制致甲狀腺腫食物如卷心菜、大豆的攝入。對(duì)于合并耳聾的Pendred綜合征患兒，還需進(jìn)行聽力康復(fù)訓(xùn)練。

3、母體碘缺乏

妊娠期嚴(yán)重缺碘會(huì)影響胎兒甲狀腺發(fā)育，多見于碘缺乏病流行地區(qū)。此類患兒常伴有智力低下和聾啞癥。預(yù)防需在孕前3個(gè)月開始補(bǔ)碘，治療采用左甲狀腺素鈉片聯(lián)合碘劑，并加強(qiáng)認(rèn)知訓(xùn)練。哺乳期母親應(yīng)保證每日250微克碘攝入。

4、下丘腦-垂體病變

中樞性甲減由促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足引起，可能合并其他垂體激素缺乏?；純憾嘤须y產(chǎn)史或頭顱外傷史，需進(jìn)行垂體MRI檢查。治療需根據(jù)多重激素缺乏情況調(diào)整，可能需聯(lián)合使用氫化可的松片和生長激素注射液。

5、暫時(shí)性甲減

早產(chǎn)兒、低出生體重兒或母體服用抗甲狀腺藥物可能導(dǎo)致暫時(shí)性甲狀腺功能異常。這類患兒甲狀腺功能多在3-6個(gè)月自行恢復(fù)，但需定期復(fù)查。若6個(gè)月后仍未恢復(fù)，應(yīng)按永久性甲減處理。哺乳期母親使用甲巰咪唑片時(shí)應(yīng)監(jiān)測嬰兒甲狀腺功能。

確診先天甲狀腺功能減退的患兒需堅(jiān)持每日空腹服用左甲狀腺素鈉片，劑量需隨體重增長調(diào)整。家長應(yīng)記錄服藥情況、監(jiān)測體溫和心率，定期評(píng)估身高體重曲線、神經(jīng)精神發(fā)育和骨齡。飲食需保證充足蛋白質(zhì)、維生素和微量元素，避免高纖維食物影響藥物吸收。出現(xiàn)發(fā)熱、多汗、煩躁等甲亢癥狀或嗜睡、便秘等甲減加重表現(xiàn)時(shí)需及時(shí)復(fù)診。早期規(guī)范治療可使患兒獲得正常生長發(fā)育，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆智力損害。

繼發(fā)性甲狀腺功能減退可能由下丘腦病變、垂體病變、藥物因素、放射性損傷、產(chǎn)后垂體壞死等原因引起。繼發(fā)性甲狀腺功能減退是指下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能異常導(dǎo)致的甲狀腺激素分泌不足，需通過激素替代治療等方式干預(yù)。

1、下丘腦病變

下丘腦腫瘤、炎癥或外傷可能影響促甲狀腺激素釋放激素的分泌。TRH分泌減少會(huì)導(dǎo)致垂體TSH合成不足，進(jìn)而引起甲狀腺功能減退?；颊呖赡艹霈F(xiàn)畏寒、乏力、記憶力減退等癥狀。治療原發(fā)病后，需遵醫(yī)囑使用左甲狀腺素鈉片等藥物進(jìn)行替代治療。

2、垂體病變

垂體腺瘤、席漢綜合征等垂體疾病可導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌障礙。垂體功能減退時(shí)，TSH水平降低直接影響甲狀腺激素合成。典型表現(xiàn)包括皮膚干燥、體重增加、心率減慢等。需通過垂體MRI明確診斷，并采用甲狀腺激素制劑如甲狀腺片補(bǔ)充治療。

3、藥物因素

長期使用糖皮質(zhì)激素、多巴胺受體激動(dòng)劑等藥物可能抑制下丘腦-垂體功能。鋰制劑、胺碘酮等藥物也可直接干擾甲狀腺激素合成。停藥后多數(shù)患者功能可恢復(fù)，必要時(shí)可短期使用左甲狀腺素鈉片維持代謝需求。

4、放射性損傷

頭頸部放射治療可能損傷下丘腦或垂體組織。輻射可引起腺體細(xì)胞凋亡，導(dǎo)致TRH或TSH分泌減少?；颊叻暖熀笮瓒ㄆ诒O(jiān)測甲狀腺功能，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)使用甲狀腺素鈉口服溶液等藥物干預(yù)。

5、產(chǎn)后垂體壞死

分娩大出血導(dǎo)致垂體前葉缺血壞死時(shí)，可能引發(fā)希恩綜合征。垂體功能全面減退會(huì)累及甲狀腺軸，表現(xiàn)為頑固性低血壓、無乳、陰毛脫落等。需終身替代治療，常用藥物包括左甲狀腺素鈉膠囊配合氫化可的松等。

繼發(fā)性甲狀腺功能減退患者需定期復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整藥物劑量。日常應(yīng)保持均衡飲食，適量攝入海帶、雞蛋等含碘和優(yōu)質(zhì)蛋白食物。避免過度勞累，注意保暖，出現(xiàn)嗜睡、水腫加重等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。冬季可適當(dāng)增加藥物劑量，具體用藥方案需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。