醫(yī)生回答(1)

• 曲中玉

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  無創(chuàng)DNA檢測異常需結(jié)合臨床進一步評估，處理方式主要有遺傳咨詢、超聲復(fù)查、介入性產(chǎn)前診斷、多學(xué)科會診。

  1、遺傳咨詢：

  建議立即轉(zhuǎn)診至遺傳專科，由醫(yī)生解讀異常指標(biāo)與胎兒風(fēng)險概率，分析可能涉及的染色體異常類型。

  2、超聲復(fù)查：

  需在2周內(nèi)完成針對性超聲檢查，重點觀察胎兒NT增厚、結(jié)構(gòu)畸形等軟指標(biāo)，排除假陽性可能。

  3、介入性診斷：

  若高風(fēng)險需行羊膜腔穿刺或絨毛活檢，通過核型分析確診染色體異常，準(zhǔn)確率超過99%。

  4、多學(xué)科會診：

  針對確診病例需產(chǎn)科、兒科、遺傳科共同制定分娩方案及出生后干預(yù)計劃。

  檢測異常不等于確診，避免過度焦慮，嚴(yán)格遵循醫(yī)囑完成后續(xù)檢查流程，必要時可重復(fù)檢測或選擇不同檢測技術(shù)交叉驗證。