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新生兒疾病篩查主要查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病及聽力障礙。
1、苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致氨基酸代謝異常,患兒可能出現(xiàn)智力障礙、癲癇等癥狀。篩查陽(yáng)性需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)。
2、甲狀腺功能減低甲狀腺激素分泌不足影響生長(zhǎng)發(fā)育,表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難。確診后須終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
3、G6PD缺乏癥紅細(xì)胞酶缺陷引發(fā)溶血性貧血,接觸蠶豆或某些藥物后易發(fā)病。日常需避免接觸萘丸、磺胺類藥物等氧化性物質(zhì)。
4、腎上腺皮質(zhì)增生21-羥化酶缺陷導(dǎo)致激素合成異常,女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化。需使用氫化可的松等糖皮質(zhì)激素進(jìn)行替代治療。
家長(zhǎng)需在出生72小時(shí)后配合完成足跟血采集,篩查異常結(jié)果應(yīng)遵醫(yī)囑復(fù)查確診,早干預(yù)可有效改善患兒預(yù)后。
兒童的第一個(gè)叛逆期通常出現(xiàn)在兩到三歲,通常稱為嬰兒叛逆期。
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