來源:博禾知道
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新生兒眼底色素淺不一定是白化病。白化病屬于罕見遺傳性疾病,需結(jié)合皮膚毛發(fā)顏色、畏光等癥狀綜合判斷,建議盡早就診眼科或遺傳代謝科排查。
1、生理性色素淺:部分新生兒眼底色素發(fā)育較慢,出生后3-6個月可能逐漸加深,表現(xiàn)為暫時性色素淺,無其他異常癥狀。
2、白化病可能:白化病由TYR等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,典型表現(xiàn)為皮膚蒼白、毛發(fā)淺黃、虹膜透明及嚴重畏光,需通過基因檢測確診。
3、其他眼?。?p>先天性眼球震顫、虹膜缺損等疾病也可能伴隨眼底色素異常,需通過眼底照相、OCT等??茩z查鑒別。4、遺傳代謝?。?p>苯丙酮尿癥等代謝異??赡苡绊懮爻练e,需檢測血尿代謝篩查,此類疾病常伴隨智力發(fā)育遲緩等全身癥狀。家長發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時記錄孩子瞳孔顏色變化、光線敏感度等情況,避免強光直射眼睛,遵醫(yī)囑完善視力篩查與基因檢測。
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