來源：博禾知道
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開放性脊柱裂高危結果需結合超聲復查、羊水穿刺、遺傳咨詢及?？齐S訪綜合處理，常見原因包括葉酸缺乏、遺傳因素、妊娠期糖尿病及環(huán)境致畸物暴露。
1. 超聲復查建議18-22周進行針對性超聲檢查，重點觀察脊柱連續(xù)性、顱腦結構及下肢運動，準確率可達80%以上。
2. 羊水穿刺通過檢測羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平確診，同時可進行染色體微陣列分析排除遺傳綜合征。
3. 遺傳咨詢評估家族史及既往妊娠史，計算再發(fā)風險，攜帶MTHFR基因突變者需調整葉酸補充方案。
4. 專科隨訪建議轉診至胎兒醫(yī)學中心，嚴重病例需討論宮內手術或分娩方案，產后需新生兒外科評估。
確診后每日補充5mg活性葉酸，避免高溫環(huán)境，定期監(jiān)測胎兒生長發(fā)育指標及母體血糖血壓。
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