診斷小兒脊柱裂主要有產(chǎn)前超聲篩查、出生后體格檢查及影像學(xué)檢查三種方法。
1、產(chǎn)前超聲篩查:
妊娠18-24周時(shí)通過(guò)超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱結(jié)構(gòu)異常,典型表現(xiàn)為椎弓骨化中心排列不連續(xù)、皮膚覆蓋缺損或脊髓脊膜膨出。該方法無(wú)創(chuàng)且準(zhǔn)確率高,是孕期篩查神經(jīng)管缺陷的首選手段。
2、體格檢查:
新生兒出生后需檢查腰骶部是否存在皮膚凹陷、毛發(fā)叢生或包塊,觀察下肢肌張力及排尿情況。開(kāi)放性脊柱裂可見(jiàn)裸露的神經(jīng)組織,閉合性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為局部皮膚異常。
3、影像學(xué)檢查:
磁共振成像能清晰顯示脊髓圓錐位置異常、脂肪瘤等病理改變,計(jì)算機(jī)斷層掃描可評(píng)估椎骨缺損程度。對(duì)于可疑病例,兩種檢查聯(lián)合應(yīng)用能明確病變類型和范圍。
建議孕婦孕期規(guī)范補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形,出生后發(fā)現(xiàn)異常需避免壓迫患處,保持皮膚清潔。確診患兒應(yīng)定期評(píng)估排尿功能與下肢運(yùn)動(dòng)發(fā)育,早期康復(fù)訓(xùn)練可改善預(yù)后。母乳喂養(yǎng)期間母親需繼續(xù)保證葉酸攝入,嬰幼兒期注意補(bǔ)充維生素B12促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)。