來源：博禾知道
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新生兒腳底血篩查主要檢測先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病和血液系統(tǒng)疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和地中海貧血等。
1、代謝疾病通過檢測血液中苯丙氨酸水平篩查苯丙酮尿癥，該病可能導致智力發(fā)育遲緩，早期發(fā)現(xiàn)可通過特殊奶粉飲食控制。
2、內(nèi)分泌疾病檢測促甲狀腺激素水平診斷先天性甲狀腺功能低下，患兒可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，需終身服用左甲狀腺素鈉治療。
3、遺傳性疾病篩查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，該病患兒接觸某些藥物或食物可能誘發(fā)溶血，需避免相關(guān)誘因。
4、血液疾病檢測血紅蛋白變異診斷地中海貧血，重型患兒需要定期輸血和祛鐵治療，輕型通常無須特殊處理。
建議家長在收到異常結(jié)果時及時復查確診，多數(shù)篩查疾病通過早期干預可獲得良好預后，日常需遵醫(yī)囑定期隨訪監(jiān)測發(fā)育情況。
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