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如何知道小孩有沒有患sma

患者:男,5歲

病情描述:
如何知道小孩有沒有患sma
共1個(gè)回答
王海燕 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
河北省中醫(yī)院 三甲 兒科
若是孩子出現(xiàn)大運(yùn)動(dòng)水平落后,如抬頭翻身坐爬站走不能,四肢無(wú)力,呼吸困難,肌肉松軟,神經(jīng)系統(tǒng)檢查肌力肌張力低,腱反射減弱或消失,并呈進(jìn)行性加重考慮否sma,就要進(jìn)一步肌電圖,sma基因檢查出現(xiàn)外顯子7,8缺失,最終確診依靠肌活檢。
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