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羊水穿刺能查出聾啞嗎？

患者：女，25歲

病情描述:
懷孕之后，我一直擔(dān)心孩子可能會(huì)出現(xiàn)聾啞，希望能通過羊水穿刺來判斷。羊水穿刺能查出聾啞嗎？
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常和部分遺傳代謝病，但不能直接診斷聾啞。

1、檢測(cè)范圍：

羊水穿刺可檢測(cè)唐氏綜合征等染色體疾病，以及部分單基因遺傳病如脊髓性肌萎縮癥，但對(duì)聾啞相關(guān)基因的篩查有限。

2、技術(shù)限制：

常規(guī)羊水穿刺不包含耳聾基因全譜檢測(cè)，需額外進(jìn)行特異性基因檢查才能覆蓋常見致聾基因如GJB2、SLC26A4等。

3、特殊檢查：

若存在耳聾家族史，需在羊穿基礎(chǔ)上增加靶向基因測(cè)序或全外顯子檢測(cè)，才能提高遺傳性聾啞的檢出概率。

4、綜合評(píng)估：

診斷聾啞需結(jié)合家族史、影像學(xué)檢查及出生后聽力篩查，單純依靠羊水穿刺結(jié)果可能存在漏診風(fēng)險(xiǎn)。

建議有耳聾家族史的孕婦在產(chǎn)前診斷時(shí)主動(dòng)告知醫(yī)生，必要時(shí)進(jìn)行專項(xiàng)基因檢測(cè)以全面評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。

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