美日韩精品,国产高清亚洲,国产精品日本,国产亚洲精品仙踪林在线播放,殴美在线,亚洲日韩色综合视频,日韩色在线观看

13號染色體異常會怎樣

患者:女,1歲

病情描述:
懷孕的時候做染色體檢查,說13號染色體異常,13號染色體異常會怎樣?
共1個回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

13號染色體異??赡軐?dǎo)致帕陶綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、智力障礙、先天性心臟病等疾病,臨床表現(xiàn)從輕度發(fā)育遲緩到多系統(tǒng)畸形不等。

1、帕陶綜合征

典型表現(xiàn)為小頭畸形、唇腭裂及多指畸形,多數(shù)患兒伴有嚴(yán)重智力障礙,需通過超聲檢查及基因檢測確診,臨床以對癥支持治療為主。

2、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

與RB1基因缺失相關(guān),表現(xiàn)為白瞳癥或斜視,可通過眼底檢查及MRI診斷,治療方案包括激光光凝術(shù)、化學(xué)減容術(shù)等。

3、神經(jīng)發(fā)育異常

常見肌張力低下及癲癇發(fā)作,腦部MRI可見胼胝體發(fā)育不良,需進行康復(fù)訓(xùn)練聯(lián)合抗癲癇藥物治療。

4、心血管畸形

多合并室間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉,心臟超聲可明確診斷,嚴(yán)重者需手術(shù)矯正,輕度缺損可能隨年齡增長自然閉合。

建議孕期做好遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,出生后定期進行生長發(fā)育評估,異常情況需及時干預(yù)治療。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>