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新生兒先天性腎上腺皮質增生癥是什么

患者：男，1歲 提問于2020-07-15 19:55

病情描述:
孩子剛出生沒多久就去醫(yī)院做體檢，結果發(fā)現(xiàn)有腎上腺皮質增生癥。新生兒先天性腎上腺皮質增生癥是什么？
共2個回答
黃文淵 主治醫(yī)師 去掛號
杭州市紅十字會醫(yī)院 三甲 兒科
新生兒先天性腎上腺皮質增生癥是一種先天性的電解質紊亂引起的異常，還有可能是因為性分化異常引起的疾病。這個主要跟促腎上腺皮質激素增高有很大的關系，還有可能是因為參與的皮脂醇生成合成的蛋白質缺乏引起的癥狀。該病也是一種染色體隱性遺傳性疾病，所以是具有家族傾向的，如果家里面有人出現(xiàn)這種情況，孩子一出生之后就有可能會被確診。此時要盡快糾正低血壓和脫水癥狀，還要盡快糾正電解質。
楊曉琳 主治醫(yī)師 去掛號
沈陽醫(yī)學院附屬中心醫(yī)院 三甲 兒科
腎上腺皮質增生癥是一種比較常見的染色體隱性遺傳病，該病主要是由于參與皮質固醇生物合成蛋白質缺乏所致，還有可能是因為蛋白酶缺乏。這也是一種先天性的電解質紊亂和性分化異常后引起的疾病，會導致身體內固醇激素大量缺乏，所以需要盡快補充，然后控制病情。如果屬于急性期，也要糾正電解質紊亂以及葡萄糖異常代謝。若缺乏鹽皮質激素，也要盡快補充。
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