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DiGeorge綜合癥癥狀

患者:女,26歲

病情描述:
醫(yī)生要進行DiGeorge綜合癥的篩查,這種疾病的癥狀主要表現(xiàn)在哪些方面呢?
共1個回答
李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 婦產科

DiGeorge綜合征主要表現(xiàn)為先天性心臟病、低鈣血癥、免疫缺陷、特殊面容等癥狀,嚴重程度從輕到重依次為輕度發(fā)育遲緩、反復感染、嚴重心臟畸形、精神發(fā)育障礙。

1、心臟異常

約75%患者存在法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病,可能與22q11.2染色體缺失導致心臟圓錐動脈干發(fā)育異常有關,需通過心臟超聲確診后行手術矯正。

2、低鈣抽搐

甲狀旁腺發(fā)育不良引起新生兒頑固性低鈣血癥,表現(xiàn)為肌痙攣或癲癇發(fā)作,需靜脈補充葡萄糖酸鈣并長期口服鈣劑與維生素D。

3、免疫缺陷

胸腺發(fā)育不全導致T細胞減少,易發(fā)生肺炎等反復感染,需定期輸注免疫球蛋白并預防性使用抗生素,禁用活疫苗接種。

4、特征面容

表現(xiàn)為眼距增寬、小下頜、耳廓畸形等顱面特征,可能伴隨腭裂等口腔結構異常,需多學科聯(lián)合進行整形修復與語言訓練。

建議定期監(jiān)測生長發(fā)育指標,避免接觸感染源,保證充足營養(yǎng)攝入,及時進行心臟功能評估與內分泌檢查。

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