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如何治療苯丙酮尿癥

患者：男，2歲 提問于2020-07-05 16:48

病情描述:
體檢的時候查出寶寶得了苯丙酮尿癥，如何治療苯丙酮尿癥？
共2個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥治療應(yīng)該早點開始，越早開始治療，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)，即智力的影響越小。目前治療主要是飲食治療，體內(nèi)需要苯丙氨酸，如果完全沒有苯丙氨酸就會影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。但是，丙酮尿癥的孩子因為缺乏苯丙氨酸的代謝酶，建議在嬰兒期投用低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加補充劑時，建議多供應(yīng)淀粉、水果和蔬菜，給予低蛋白飲食，明顯控制兒童疾病癥狀。
黃金秀 主任醫(yī)師 去掛號
滄州市人民醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙性疾病。主要是由于苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而引起一系列功能異常，患兒尿中排出大量苯丙氨酸等代謝產(chǎn)物，是一種常染色體隱性遺傳病。治療主要是減少苯丙氨酸的攝取。飲食治療原則是苯丙氨酸的攝入量，保證生長和代謝的最低需要，為了避免血中含量過高，嬰兒給予低苯丙氨酸奶粉，幼兒以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
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