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家族性高血脂癥會(huì)遺傳嗎

患者:女,41歲

病情描述:
我患有家族性高血脂癥,擔(dān)心會(huì)遺傳給孩子,家族性高血脂癥會(huì)遺傳嗎?
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

家族性高血脂癥具有遺傳性,屬于常染色體顯性遺傳病,主要由LDLR、APOB、PCSK9等基因突變引起。

1、遺傳機(jī)制

父母一方攜帶致病基因時(shí),子女有50%概率患?。蝗舾改鸽p方均患病,子女患病概率可達(dá)75%。

2、臨床表現(xiàn)

患者血清總膽固醇顯著升高,青少年期即可出現(xiàn)黃色瘤、早發(fā)冠心病等特征性表現(xiàn)。

3、診斷方法

需結(jié)合家族史、血脂檢測(cè)及基因篩查確診,建議一級(jí)親屬定期檢測(cè)低密度脂蛋白膽固醇水平。

4、干預(yù)措施

確診后需終身控制血脂,包括飲食管理、運(yùn)動(dòng)療法,必要時(shí)聯(lián)合他汀類、PCSK9抑制劑等藥物治療。

建議患者及家屬定期進(jìn)行心血管風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)因素,妊娠前需進(jìn)行遺傳咨詢。

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