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線粒體病需要什么檢查

患者：男，25歲

病情描述:
有線粒體病的家族史，而且我偶爾會(huì)癲癇發(fā)作，渾身抽搐，懷疑自己也患上了這種病。我想去醫(yī)院檢查，線粒體病需要什么檢查？
共1個(gè)回答
袁俊麗 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
邯鄲市第一醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體病通常需要通過(guò)基因檢測(cè)、肌肉活檢、血液生化檢查、影像學(xué)檢查等方式確診。

1、基因檢測(cè)

通過(guò)檢測(cè)線粒體DNA或核DNA突變明確病因，常見(jiàn)突變包括MT-ND1、MT-TL1等基因，需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

2、肌肉活檢

取肌肉組織進(jìn)行病理學(xué)和酶學(xué)分析，可發(fā)現(xiàn)破碎紅纖維等特征性改變，同時(shí)檢測(cè)呼吸鏈復(fù)合體活性。

3、血液生化檢查

檢測(cè)乳酸、丙酮酸、肌酸激酶等指標(biāo)，典型表現(xiàn)為靜息乳酸升高、乳酸/丙酮酸比值異常。

4、影像學(xué)檢查

腦部MRI可顯示基底節(jié)鈣化、腦白質(zhì)病變等特征，心臟超聲有助于評(píng)估心肌受累情況。

確診后需定期監(jiān)測(cè)多系統(tǒng)功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和饑餓狀態(tài)，建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化管理方案。

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