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線粒體肌病的癥狀

患者：女，27歲

病情描述:
感覺每次活動的時候肌肉有些乏力，有時候活動還有困難，懷疑自己得的是線粒體腦肌病。線粒體肌病的癥狀有哪些？
共1個回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

線粒體肌病的癥狀主要包括肌無力、運(yùn)動不耐受、眼瞼下垂、共濟(jì)失調(diào)等，通常按早期表現(xiàn)、進(jìn)展期、終末期發(fā)展。

1、肌無力

肌無力是線粒體肌病最常見的早期癥狀，表現(xiàn)為四肢近端肌肉對稱性乏力，可能由線粒體DNA突變導(dǎo)致能量代謝障礙引起，可通過補(bǔ)充輔酶Q10、左卡尼汀等藥物改善癥狀。

2、運(yùn)動不耐受

患者在輕微活動后即出現(xiàn)明顯疲勞，與肌肉細(xì)胞ATP合成不足有關(guān)，建議進(jìn)行低強(qiáng)度有氧訓(xùn)練，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)橫紋肌溶解。

3、眼瞼下垂

約半數(shù)患者會出現(xiàn)進(jìn)行性眼外肌麻痹，表現(xiàn)為雙眼瞼下垂和眼球運(yùn)動障礙，需與重癥肌無力鑒別，必要時可考慮眼瞼懸吊術(shù)。

4、共濟(jì)失調(diào)

疾病進(jìn)展期可能出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)和言語含糊，提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累，需進(jìn)行頭顱MRI排除其他病變。

日常應(yīng)保持適度運(yùn)動，避免高脂肪飲食，定期監(jiān)測肌酸激酶水平，出現(xiàn)呼吸肌無力等危重癥狀需立即就醫(yī)。

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