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什么是遺傳性眼底病變

患者:男,6歲

病情描述:
我家孩子最近一直說自己的眼睛很不舒服,結(jié)果檢查出來有遺傳性眼底病變,什么是遺傳性眼底病變?
共1個(gè)回答
崔馨 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中國人民解放軍總醫(yī)院 三甲 眼科

遺傳性眼底病變主要包括視網(wǎng)膜色素變性、Stargardt病、Leber先天性黑矇和Best病等,從輕度視力異常到嚴(yán)重視力喪失均可發(fā)生。

1、視網(wǎng)膜色素變性

與RHO基因突變相關(guān),表現(xiàn)為夜盲和周邊視野缺損,可遵醫(yī)囑使用維生素A棕櫚酸酯、二十二碳六烯酸和抗氧化劑等藥物延緩進(jìn)展。

2、Stargardt病

由ABCA4基因缺陷導(dǎo)致黃斑區(qū)脂褐質(zhì)沉積,青少年期出現(xiàn)中心視力下降,目前尚無特效藥物,可嘗試維生素A拮抗劑和干細(xì)胞療法等實(shí)驗(yàn)性治療。

3、Leber先天性黑矇

多由RPE65基因突變引起嬰幼兒嚴(yán)重視力障礙,基因治療藥物Voretigene Neparvovec可改善部分患者視功能,需配合視覺康復(fù)訓(xùn)練。

4、Best病

BEST1基因突變引發(fā)黃斑囊樣水腫,表現(xiàn)為視力波動(dòng)和視物變形,可考慮玻璃體腔注射抗VEGF藥物或光動(dòng)力療法控制病情發(fā)展。

建議定期進(jìn)行眼底檢查和基因檢測(cè),避免強(qiáng)光刺激并保持均衡飲食,含葉黃素、玉米黃質(zhì)的深色蔬菜水果有助于保護(hù)視網(wǎng)膜健康。

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