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什么是馬凡氏綜合癥

患者:男,32歲

病情描述:
我這幾天自己手腳指甲都很奇怪,有點(diǎn)異于常人的樣子,去醫(yī)院檢查醫(yī)生說是馬凡氏綜合癥,什么是馬凡氏綜合癥?
共1個回答
楊慶璽 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省泰山醫(yī)院 二甲 心血管內(nèi)科

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼部,典型表現(xiàn)包括四肢細(xì)長、晶狀體脫位和主動脈擴(kuò)張。

1、遺傳因素

馬凡氏綜合征由FBN1基因突變導(dǎo)致,呈常染色體顯性遺傳,患者子女有50%概率患病。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。

2、骨骼異常

特征性表現(xiàn)為蜘蛛指(趾)、雞胸或漏斗胸、脊柱側(cè)彎等。可能與膠原纖維結(jié)構(gòu)異常有關(guān),需定期骨科評估,嚴(yán)重畸形需手術(shù)矯正。

3、心血管病變

主動脈根部擴(kuò)張和瓣膜關(guān)閉不全最常見,可能引發(fā)主動脈夾層。建議每年心臟超聲監(jiān)測,可使用β受體阻滯劑減緩主動脈擴(kuò)張。

4、眼部癥狀

晶狀體脫位發(fā)生率超過60%,常伴高度近視和視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險。需每6個月眼科檢查,嚴(yán)重者需晶狀體置換手術(shù)。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動,定期監(jiān)測主動脈直徑,控制血壓,建議多學(xué)科聯(lián)合診療管理。

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