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什么是苯丙酮尿癥

患者:女,1歲

病情描述:
孩子頭發(fā)發(fā)黃,并且尿味特別大,檢查是苯丙酮尿癥,什么是苯丙酮尿癥?
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。

苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失,無(wú)法將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,造成苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。典型臨床表現(xiàn)包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液和汗液有鼠尿臭味、智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。新生兒篩查是早期診斷的主要手段,通過(guò)檢測(cè)足跟血苯丙氨酸濃度可初步判斷。確診需進(jìn)行基因檢測(cè),明確PAH基因突變情況。

治療以低苯丙氨酸飲食為主,需終身嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入,避免食用肉類、蛋類等高苯丙氨酸食物,必要時(shí)可補(bǔ)充特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,維持在120-360μmol/L為宜。部分患者可嘗試沙丙蝶呤治療,但需根據(jù)基因型判斷有效性。未經(jīng)治療的患兒會(huì)出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害,早期干預(yù)可顯著改善預(yù)后。建議育齡夫婦進(jìn)行攜帶者篩查,高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷預(yù)防患兒出生。

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