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侏儒癥的癥狀有哪些

患者：女，4歲

病情描述:
我家孩子每天都吃的挺好的，補(bǔ)了很多鈣，可是一年過(guò)去了，一直沒(méi)有長(zhǎng)高，我擔(dān)心是得了侏儒癥，侏儒癥的癥狀有哪些？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥的癥狀主要包括骨骼發(fā)育異常、身材矮小、四肢短小、面部特征改變等。侏儒癥通常由遺傳因素、生長(zhǎng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、代謝異常等原因引起。

1、骨骼發(fā)育異常

患者可能出現(xiàn)骨骼生長(zhǎng)遲緩、骨化中心延遲閉合等表現(xiàn)，可能與軟骨發(fā)育不全或代謝異常有關(guān)，需通過(guò)骨齡檢測(cè)和激素替代治療干預(yù)。

2、身材矮小

成年身高顯著低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，生長(zhǎng)激素缺乏型患者可通過(guò)重組人生長(zhǎng)激素注射治療，同時(shí)需監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。

3、四肢短小

肢體與軀干比例失調(diào)，常見(jiàn)于軟骨發(fā)育不全患者，可能伴隨關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，需骨科評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練改善功能。

4、面部特征改變

部分類型表現(xiàn)為前額突出、鼻梁塌陷等特殊面容，與顱面骨發(fā)育異常相關(guān)，嚴(yán)重者需多學(xué)科聯(lián)合管理。

建議定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成關(guān)節(jié)損傷，早期干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。

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