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新生兒采足跟血是檢查什么

患者:男,1歲

病情描述:
醫(yī)生讓我過(guò)幾天帶兒子去采足跟血,這是要檢查什么?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒采足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病,常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

1、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致氨基酸代謝異常,可能引起智力障礙和癲癇,需通過(guò)低苯丙氨酸飲食治療,檢測(cè)試劑可選用熒光分析法或串聯(lián)質(zhì)譜法。

2、甲狀腺功能減低

甲狀腺激素合成不足可能影響生長(zhǎng)發(fā)育,表現(xiàn)為黃疸消退延遲和喂養(yǎng)困難,確診后需終身服用左旋甲狀腺素鈉片替代治療。

3、G6PD缺乏癥

紅細(xì)胞酶缺陷易誘發(fā)溶血性貧血,接觸蠶豆或氧化性藥物后可能出現(xiàn)血紅蛋白尿,需避免相關(guān)誘因并備妥維生素E等抗氧化劑。

4、腎上腺皮質(zhì)增生

21-羥化酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙,可能伴隨電解質(zhì)紊亂和外生殖器畸形,需補(bǔ)充氫化可的松并監(jiān)測(cè)17-羥孕酮水平。

建議家長(zhǎng)在采血后保持足跟部清潔,按醫(yī)囑及時(shí)查詢結(jié)果,篩查陽(yáng)性者需至兒科內(nèi)分泌遺傳代謝門診進(jìn)一步確診。

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