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甲型血友病是什么病

患者:男,14歲

病情描述:
醫(yī)生說我有甲型血友病,請(qǐng)問甲型血友病是什么病呀?
共1個(gè)回答
倪新海 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

甲型血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病,主要表現(xiàn)為凝血因子Ⅷ缺乏導(dǎo)致的出血傾向,嚴(yán)重程度從輕度自發(fā)性出血到重度關(guān)節(jié)肌肉出血不等。

1、遺傳因素

該病由X染色體上的F8基因突變引起,男性發(fā)病率顯著高于女性,攜帶異?;虻哪赣H有概率將疾病遺傳給子女。

2、凝血異常

患者體內(nèi)缺乏功能性凝血因子Ⅷ,導(dǎo)致凝血酶生成障礙,血液無法正常凝固,輕微創(chuàng)傷即可引發(fā)持續(xù)出血。

3、臨床表現(xiàn)

典型癥狀包括關(guān)節(jié)腔積血、軟組織血腫、術(shù)后異常出血,嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。

4、診斷治療

通過凝血功能檢測(cè)和基因診斷確診,主要采用凝血因子Ⅷ替代療法,新型藥物如艾美賽珠單抗可減少出血事件。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期接受凝血因子預(yù)防性輸注,女性攜帶者需進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢。

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