什么是先天性巨結(jié)腸呢?相信在生活中有很多人對于先天性巨結(jié)腸是怎樣的一種疾病都是不了解的，畢竟這種疾病并不是普遍的，而又因為疾病的種類繁多，因此對于這樣的一種疾病人們往往就忽視了，那么什么是先天性巨結(jié)腸呢?

先天性巨結(jié)腸(Hirschsprung′s discase)又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥(Agangliono-sis)。由于hirschsprung將其詳細(xì)描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病(hirschsprung’s-Disease)，是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形。

先天性巨結(jié)腸癥是以部分性或完全性結(jié)腸梗阻，合并腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如為特征的一種嬰兒常見的消化道畸形。對此病的認(rèn)識和發(fā)展已有200余年的歷史。1691年Ruysch首先報告本病，后來一直到1886年Hirschspmng才在柏林的兒科大會上對先天性巨結(jié)腸予以了詳細(xì)系統(tǒng)的描述，因此將該病以他的名字命名為Hirschspmng病。巨結(jié)腸是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨結(jié)腸與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏有關(guān)。Tiffin等在1940年指出，巨結(jié)腸是早期神經(jīng)節(jié)缺乏的腸壁蠕動發(fā)生紊亂的結(jié)果。1964年Ehrenpries詳細(xì)論述了Hirschs-prong病的病因?qū)W和發(fā)病機理。到1950年Swenson才從病理上把神經(jīng)節(jié)缺乏性巨結(jié)腸癥與其他類型的巨結(jié)腸癥區(qū)別開來。本病特點是受累腸段遠(yuǎn)端肌間神經(jīng)細(xì)胞缺如，使腸管產(chǎn)生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴(kuò)張，繼發(fā)性代償擴(kuò)張肥厚。發(fā)病率為2000～5000個新生兒中有1例，僅次于直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。據(jù)上海地區(qū)(1966～1975)資料，消化道畸形的發(fā)生率占先天性畸形的百分之二十五。而本病占消化道畸形的第4位。據(jù)Passarge等報道414例，男女之比為5～10：1。并有明顯的家族發(fā)病傾向，有關(guān)資料表明本病可能為多基因遺傳。近20年來，由于組織學(xué)、組織化學(xué)、電鏡、免疫組化等研究手段的進(jìn)展。人們在先天性巨結(jié)腸病理，生理組織學(xué)、胚胎發(fā)育、遺傳診斷治療均有很大的進(jìn)展。

先天性巨結(jié)腸從大體標(biāo)本上可以看到，遠(yuǎn)端腸段—一般自肛門至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，腸管較正常略細(xì)、易僵硬，蠕動缺乏，外觀顏色正常；近端結(jié)腸—包括乙狀結(jié)腸上段及部分降結(jié)腸，少數(shù)病例達(dá)橫結(jié)腸甚至盲腸和升結(jié)腸，腸管異常擴(kuò)大，可較正常粗1～3倍，甚者最大可達(dá)10cm以上，外觀色澤略顯蒼白，黏膜水腫或有小潰瘍。腸腔積有堅硬如石的糞便。狹窄與擴(kuò)張兩者之間，有一移動區(qū)呈漏斗狀，長4.0～8.0cm不等。

有的醫(yī)學(xué)家將擴(kuò)張腸段的近端稱為繼發(fā)性擴(kuò)張段。此段只有腸管擴(kuò)張，而沒有腸壁肥厚，腸壁組織正常。神經(jīng)節(jié)細(xì)胞從遠(yuǎn)端到近端漸次出現(xiàn)。

以上各病理腸段的范圍可有很大的變異。狹窄的無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)百分之七十五是從肛門開始至乙狀結(jié)腸的遠(yuǎn)端。約有百分之八十的病例無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)僅局限于直腸遠(yuǎn)端，稱之為短段區(qū)。其中個別病例比此種病理腸段更短，僅占直腸末端的3.0～4.Ocm，即內(nèi)括約肌部分，謂之超短段區(qū)。亦有相反的情況，約百分之二十的病例無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)的病理腸段，可延伸至降結(jié)腸、脾曲，甚至橫結(jié)腸大部分，人們又稱之為長段型巨結(jié)腸。尚有百分之二十的病例是整個神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如，稱為全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，極個別的病例的病理腸段甚至可達(dá)回腸乃至空腸，被稱之為全結(jié)腸—回腸(或空腸)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺如，只是從結(jié)腸的某一部分開始，向遠(yuǎn)端延續(xù)直至肛門。

新生兒時期結(jié)腸壁很薄，遠(yuǎn)端腸段痙攣梗阻，致使整個結(jié)腸擴(kuò)張。同時由于回盲瓣功能不全，以致小腸亦受累擴(kuò)張，臨床呈現(xiàn)全腹膨脹，嚴(yán)重嘔吐，不能進(jìn)奶。

2—3個月后，回盲瓣功能日臻完善，擴(kuò)張的腸段僅限于結(jié)腸，小腸功能恢復(fù)正常，不影響進(jìn)食并停止嘔吐。以后隨著年齡增長，腸壁肌肉亦漸增強，靠近痙攣段的腸管因受阻力最大，逐漸高度擴(kuò)張并腸壁肥厚。這樣，一方面可加強其局部的推進(jìn)力量；另一方面，擴(kuò)大的腸壁增大了容量，從而減輕了近側(cè)端腸管的阻力，于是近端結(jié)腸恢復(fù)正常，最后形成局限性巨結(jié)腸。上述改變產(chǎn)生的癥狀，與痙攣的強度和痙攣腸段的長度有關(guān)，強而長者則梗阻嚴(yán)重，新生兒時期即出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀以至威脅生命；反之，新生兒時期癥狀可不明顯，年齡大后才出現(xiàn)巨結(jié)腸癥狀。