先天性畸形兒因為先天性的發(fā)育異常而引起腦發(fā)育不良,最終導(dǎo)致腦癱。產(chǎn)前診斷可以篩查先天性畸形兒,早期診斷腦癱。
超聲波檢查是產(chǎn)前診斷常用的方法,可以早期篩查先天性畸形兒。胎兒出現(xiàn)先天性畸形時可能出現(xiàn)超聲檢查的異常,羊水過多可能提示胎兒嚴(yán)重的顱內(nèi)畸形或胃腸道梗阻;羊水過少見于各種腎臟畸形或?qū)m內(nèi)發(fā)育遲緩。有分娩畸形兒史及35歲以上的孕婦都是先天性畸形兒的高發(fā)因素,應(yīng)做超聲波檢查進(jìn)行篩查。目前可以通過超聲檢查診斷的先天性畸形包括無腦兒、腦膨出、腦積水、頭小畸形、腦缺如等。
高風(fēng)險孕婦需要進(jìn)行羊水檢查,如羊水細(xì)胞培養(yǎng)、羊水生化檢查、羊水甲胎蛋白測定及絨毛細(xì)胞染色體測定等檢查。羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜,可以早期診斷遺傳性疾病及先天性畸形。羊水中的AFP值顯著上升提示胎兒有神經(jīng)管缺陷,如無腦兒、開放性脊柱裂等。
妊娠20周以后的孕婦可以應(yīng)用X線檢查診斷胎兒骨骼畸形;羊膜腔造影術(shù)主要用于診斷體表和消化道異常;胎兒鏡檢查科明確判斷胎兒性別、體表畸形,采集胎兒血及皮膚標(biāo)本備檢。
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