卵巢不敏感綜合征是指卵巢對促性腺激素缺乏反應(yīng),導(dǎo)致閉經(jīng)、不孕等癥狀的內(nèi)分泌疾病,可能與遺傳因素、自身免疫異常、醫(yī)源性損傷等因素有關(guān)。
部分患者存在X染色體異?;騀SH受體基因突變,導(dǎo)致卵巢濾泡對促性腺激素?zé)o應(yīng)答。這類患者可能伴隨原發(fā)性閉經(jīng),第二性征發(fā)育遲緩。建議通過染色體核型分析、基因檢測明確診斷。對于有生育需求者,可考慮供卵輔助生殖技術(shù),但需嚴(yán)格評估子宮內(nèi)膜容受性。
抗卵巢抗體可能攻擊卵泡膜細(xì)胞,干擾激素信號傳導(dǎo)。這類患者常合并其他自身免疫病如橋本甲狀腺炎。實(shí)驗(yàn)室檢查可見抗核抗體陽性,可嘗試糖皮質(zhì)激素沖擊治療,如醋酸潑尼松片聯(lián)合免疫調(diào)節(jié)劑,同時(shí)監(jiān)測卵泡發(fā)育情況。
盆腔放療、化療藥物如環(huán)磷酰胺可能永久破壞卵巢儲備功能。這類患者多有腫瘤治療史,表現(xiàn)為突發(fā)閉經(jīng)伴潮熱盜汗。建議在放化療前進(jìn)行卵巢組織冷凍保存,已發(fā)病者可選用雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片進(jìn)行激素替代。
嚴(yán)重胰島素抵抗或肥胖可能通過瘦素抵抗干擾卵泡發(fā)育?;颊叨喟楹诩ぐY、多毛等高雄表現(xiàn)。需進(jìn)行OGTT試驗(yàn),通過二甲雙胍緩釋片改善胰島素敏感性,結(jié)合生活方式干預(yù)減輕體重。
約三成患者無法明確病因,可能與卵泡閉鎖加速有關(guān)。這類患者FSH水平顯著升高但超聲可見竇卵泡??蓢L試重組FSH注射液聯(lián)合生長激素激發(fā)試驗(yàn),無效者需長期使用戊酸雌二醇片維持骨密度。
確診卵巢不敏感綜合征需結(jié)合激素六項(xiàng)、AMH檢測及陰道超聲。日常應(yīng)保證鈣質(zhì)攝入,每周進(jìn)行抗阻訓(xùn)練預(yù)防骨質(zhì)疏松。心理疏導(dǎo)尤為重要,建議加入病友互助小組。治療期間每3個(gè)月復(fù)查肝腎功能,激素替代療法需持續(xù)至平均絕經(jīng)年齡。突發(fā)劇烈腹痛需警惕卵巢囊腫破裂,應(yīng)立即就醫(yī)。
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