急性白血病的確診需結合骨髓穿刺、血常規(guī)檢查、免疫分型、染色體分析和基因檢測等醫(yī)學檢查手段綜合判斷。
骨髓穿刺是確診急性白血病的金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,進行涂片染色后觀察骨髓中原始及幼稚細胞比例。急性白血病患者骨髓中原始細胞通常超過20%,同時伴有正常造血細胞減少。骨髓活檢還能評估骨髓增生程度和纖維化情況,為分型提供依據(jù)。
外周血檢查可發(fā)現(xiàn)白細胞計數(shù)異常增高或減少,血紅蛋白和血小板通常降低。血涂片中可見原始細胞,即所謂的白血病細胞。部分患者可能出現(xiàn)全血細胞減少,需與再生障礙性貧血等疾病鑒別。血常規(guī)異常是提示白血病的重要線索。
通過流式細胞術檢測白血病細胞表面抗原,可確定白血病細胞系來源和分化階段。B細胞、T細胞或髓系相關抗原的表達模式有助于區(qū)分急性淋巴細胞白血病和急性髓系白血病。免疫分型對治療方案選擇和預后評估具有重要價值。
細胞遺傳學檢查可發(fā)現(xiàn)特征性染色體異常,如急性髓系白血病中的t8;21、inv16,或急性淋巴細胞白血病中的t9;22等。這些異常不僅有助于確診,還能指導危險度分層和治療。熒光原位雜交技術可提高染色體異常的檢出率。
分子生物學檢測能發(fā)現(xiàn)特定基因突變或融合基因,如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等。這些分子標志物對預后評估和靶向治療選擇至關重要。二代測序技術可全面分析白血病相關基因突變譜,為個體化治療提供依據(jù)。
確診急性白血病后,患者需在血液科??漆t(yī)生指導下制定個體化治療方案。治療期間應注意保持口腔衛(wèi)生,避免感染,進食高蛋白、高維生素食物以增強抵抗力。定期復查血常規(guī)和骨髓情況,監(jiān)測治療效果。家屬應給予患者心理支持,幫助其積極配合治療。治療過程中如出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀應及時就醫(yī)。
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