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地中海貧血是什么病

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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。該病可分為α型和β型，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴(yán)重貧血不等。

1、遺傳機(jī)制

地中海貧血由珠蛋白肽鏈合成障礙引起。α型因HBA1/HBA2基因缺失或突變導(dǎo)致α鏈缺乏，β型因HBB基因突變使β鏈合成減少。異常血紅蛋白使紅細(xì)胞壽命縮短，引發(fā)慢性溶血。父母若為攜帶者，子女有25%概率患病。

2、臨床表現(xiàn)

輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀。中間型會出現(xiàn)面色蒼白、脾臟腫大、發(fā)育遲緩。重型β地中海貧血患兒在出生后6個月出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，需依賴輸血維持生命，可能伴隨骨骼畸形和內(nèi)分泌紊亂。

3、診斷方法

血常規(guī)檢查可見小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能區(qū)分α或β型?；驒z測可明確突變類型，孕前篩查和產(chǎn)前診斷能阻斷遺傳鏈條。骨髓檢查顯示紅系增生明顯活躍，鐵染色可見鐵粒幼細(xì)胞增多。

4、治療措施

輕型通常無須治療。中間型需酌情輸血，重型需規(guī)律輸血配合祛鐵治療。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，基因治療尚處臨床試驗階段。脾切除術(shù)適用于脾功能亢進(jìn)者，需接種肺炎球菌疫苗預(yù)防感染。

5、日常管理

患者應(yīng)避免氧化性藥物誘發(fā)溶血，均衡飲食控制鐵吸收。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺檢測胎兒基因型。定期監(jiān)測血清鐵蛋白，使用祛鐵胺注射液或地拉羅司分散片控制鐵過載。

地中海貧血患者需終身隨訪，保持適度運(yùn)動增強(qiáng)體質(zhì)，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)溶血。飲食注意補(bǔ)充葉酸和維生素E，限制富含鐵質(zhì)的動物肝臟攝入。出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸加重等狀況需及時就醫(yī)，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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