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什么是遺傳代謝性肝病

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遺傳代謝性肝病是一類由基因缺陷導(dǎo)致肝臟代謝功能異常的疾病，主要包括肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積癥、酪氨酸血癥、遺傳性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥等。這類疾病多與酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷有關(guān)，可能引發(fā)黃疸、肝腫大、發(fā)育遲緩等癥狀，需通過基因檢測(cè)和代謝篩查確診。

1、肝豆?fàn)詈俗冃?/h3>

肝豆?fàn)詈俗冃杂葾TP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙，銅在肝臟和腦部蓄積。早期表現(xiàn)為肝功能異常，進(jìn)展期可能出現(xiàn)震顫、構(gòu)音障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。診斷需結(jié)合血清銅藍(lán)蛋白、尿銅檢測(cè)及基因分析。治療需終身使用青霉胺片或鋅制劑驅(qū)銅，限制高銅食物攝入。

2、糖原累積癥

糖原累積癥因糖原分解酶缺乏導(dǎo)致糖原在肝臟堆積，以I型最常見?；純阂壮霈F(xiàn)低血糖、肝腫大、生長(zhǎng)發(fā)育落后。需通過肝活檢酶活性測(cè)定和基因檢測(cè)確診。治療采用生玉米淀粉維持血糖，嚴(yán)重者需肝移植。家長(zhǎng)需定時(shí)監(jiān)測(cè)血糖，避免長(zhǎng)時(shí)間空腹。

3、酪氨酸血癥

酪氨酸血癥I型由FAH基因缺陷引起酪氨酸代謝異常，可導(dǎo)致急性肝衰竭或肝癌。新生兒篩查發(fā)現(xiàn)血酪氨酸升高需進(jìn)一步檢測(cè)琥珀酰丙酮。治療需嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入，使用尼替西農(nóng)膠囊抑制代謝毒性產(chǎn)物生成，終末期需肝移植。

4、遺傳性血色病

遺傳性血色病與HFE基因突變相關(guān)，造成鐵過量沉積在肝臟。中老年患者多見皮膚色素沉著、糖尿病和肝硬化三聯(lián)征。血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高可輔助診斷。治療采用定期放血療法，禁用鐵劑補(bǔ)充，避免維生素C過量攝入。

5、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥

該病因SERPINA1基因突變使抗胰蛋白酶無法正常分泌，引發(fā)肝纖維化和肺氣腫。兒童期以膽汁淤積性黃疸為首發(fā)癥狀，成人可能出現(xiàn)肺功能下降。確診需檢測(cè)血清α1-抗胰蛋白酶水平和基因型。治療包括禁煙、肺康復(fù)訓(xùn)練，終末期需肝肺聯(lián)合移植。

遺傳代謝性肝病患者需定期監(jiān)測(cè)肝功能、凝血功能和營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)，避免饑餓或高脂飲食。建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常注意預(yù)防感染，接種甲肝、乙肝疫苗，出現(xiàn)嗜睡、嘔吐等急性代謝危象癥狀需立即就醫(yī)。長(zhǎng)期隨訪中應(yīng)聯(lián)合營(yíng)養(yǎng)師調(diào)整膳食結(jié)構(gòu)，必要時(shí)補(bǔ)充脂溶性維生素。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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