血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類型，分別由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致。患者可能出現(xiàn)自發(fā)性出血或外傷后出血不止，常見于關節(jié)、肌肉和軟組織。
1、遺傳因素
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病率顯著高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測可明確診斷，孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進行產(chǎn)前篩查。目前尚無根治方法，需終身替代治療。
2、凝血機制異常
由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低，凝血酶生成受阻，纖維蛋白形成延遲。輕微創(chuàng)傷即可導致出血時間延長，嚴重者可能出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。凝血功能檢查顯示活化部分凝血活酶時間延長，因子活性測定可確診分型。
3、關節(jié)病變
反復關節(jié)腔出血是特征性表現(xiàn)，多見于膝關節(jié)、踝關節(jié)和肘關節(jié)。血液刺激滑膜引發(fā)炎癥，最終導致關節(jié)畸形和功能障礙。急性期需立即補充凝血因子，慢性期可通過物理治療和關節(jié)置換手術改善功能。
4、治療措施
替代治療是主要手段，包括人凝血因子Ⅷ濃縮劑、重組凝血因子Ⅸ等。預防性輸注可減少出血發(fā)作，按需治療用于急性出血事件。新型雙特異性抗體艾美賽珠單抗可模擬因子Ⅷ功能，適用于抑制物陽性患者。
5、日常管理
避免劇烈運動和創(chuàng)傷性活動，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。接種乙肝疫苗預防血源性感染，定期進行關節(jié)評估和超聲篩查。建立出血記錄卡，隨身攜帶疾病說明卡片，緊急情況下優(yōu)先選擇?？漆t(yī)院就診。
血友病患者應保持均衡飲食，適量補充維生素K和鐵劑，控制體重減輕關節(jié)負擔。進行游泳、騎自行車等低沖擊運動有助于增強肌肉保護關節(jié)。家屬需學習基本止血方法和急救知識，參與患者教育項目可提高疾病管理能力。定期隨訪凝血功能和關節(jié)狀態(tài)，及時調(diào)整治療方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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