唐氏綜合征可通過(guò)血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣等方式篩查。唐氏綜合征通常由染色體異常引起，高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境因素等可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

1、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查是孕期常見(jiàn)的唐氏綜合征篩查方法，通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)。該方法操作簡(jiǎn)便且無(wú)創(chuàng)，適合孕早期聯(lián)合超聲檢查進(jìn)行初步風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步確診，但存在一定假陽(yáng)性概率。

2、超聲檢查

超聲檢查通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕11-13周。超聲可同時(shí)觀察胎兒鼻骨發(fā)育等結(jié)構(gòu)異常，對(duì)篩查染色體疾病具有重要價(jià)值。需由專(zhuān)業(yè)醫(yī)師操作并結(jié)合其他篩查結(jié)果綜合判斷。

3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)分析孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，準(zhǔn)確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦，但費(fèi)用較高且不能替代診斷性檢查。檢測(cè)周期通常需要7-10個(gè)工作日。

4、羊水穿刺

羊水穿刺是唐氏綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或超聲異常者，準(zhǔn)確率接近100%。但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需在孕16-22周由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師操作。

5、絨毛取樣

絨毛取樣可在孕早期獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行染色體分析，適合有遺傳病家族史的孕婦。相比羊水穿刺能更早獲得結(jié)果，但技術(shù)要求較高且可能導(dǎo)致胎兒肢體畸形。需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證并在孕11-14周實(shí)施。

建議孕婦在孕早期建立產(chǎn)檢檔案，根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。避免接觸輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)，控制慢性基礎(chǔ)疾病。篩查異常時(shí)應(yīng)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，結(jié)合臨床情況制定后續(xù)管理計(jì)劃。定期產(chǎn)檢有助于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況。