四維彩色多普勒超聲不能完全排除唐氏綜合征，但可作為輔助篩查手段。唐氏綜合征的準(zhǔn)確診斷需結(jié)合無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺等檢查。

四維彩超通過觀察胎兒面部特征、心臟結(jié)構(gòu)等形態(tài)學(xué)異常，可能發(fā)現(xiàn)部分唐氏綜合征相關(guān)軟指標(biāo)，如鼻骨缺失、頸項(xiàng)透明層增厚、心室強(qiáng)光點(diǎn)等。這些表現(xiàn)與唐氏綜合征存在一定關(guān)聯(lián)性，但敏感性和特異性有限，約60-70%的唐氏胎兒可通過超聲發(fā)現(xiàn)異常，仍有部分病例無法被檢出。超聲檢查更適用于評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)畸形，而非染色體疾病的特異性診斷。

唐氏綜合征的確診需依賴染色體分析。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)通過母血中胎兒游離DNA篩查21號(hào)染色體異常，準(zhǔn)確率超過95%，適用于高危孕婦的初級(jí)篩查。羊水穿刺則通過直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。臨床通常建議先進(jìn)行血清學(xué)篩查結(jié)合超聲軟指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，再根據(jù)結(jié)果選擇進(jìn)一步檢查方案。

孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑按時(shí)完成產(chǎn)前篩查序列，避免單一依賴超聲結(jié)果。若超聲發(fā)現(xiàn)異常軟指標(biāo)或血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)，需及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。日常注意補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，保持規(guī)律產(chǎn)檢以全面監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況。