心律失常是否遺傳
心律失?？赡苓z傳，但遺傳概率和表現(xiàn)形式因具體類型而異。遺傳性心律失常主要包括長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速等單基因遺傳病，以及部分家族性房顫、肥厚型心肌病等。非遺傳因素如電解質(zhì)紊亂、藥物副作用、甲狀腺功能異常等也可能導致心律失常。
1、單基因遺傳性心律失常
部分心律失常由特定基因突變直接導致，呈現(xiàn)常染色體顯性或隱性遺傳模式。長QT綜合征患者多存在KCNQ1、KCNH2或SCN5A基因突變，表現(xiàn)為QT間期延長和尖端扭轉(zhuǎn)型室速風險增加。Brugada綜合征與SCN5A基因突變相關(guān)，特征為右胸導聯(lián)ST段抬高伴惡性室性心律失常。這類患者一級親屬建議進行基因檢測和心電圖篩查。
2、多基因遺傳傾向
常見心律失常如房顫、室性早搏等可能受多基因微效疊加影響。家族研究顯示父母患房顫者子女發(fā)病風險增加，但環(huán)境因素如高血壓、飲酒等同樣重要。肥厚型心肌病雖屬常染色體顯性遺傳，但外顯率和嚴重程度差異大，部分攜帶突變基因者可能終身無癥狀。
3、遺傳性心臟結(jié)構(gòu)異常
某些遺傳性心肌病或離子通道病會繼發(fā)心律失常。致心律失常性右室心肌病由橋粒蛋白基因突變導致，表現(xiàn)為右室脂肪纖維化替代和室性心動過速。擴張型心肌病相關(guān)TTN基因突變也可引發(fā)房顫或室性心律失常，這類患者需定期監(jiān)測心功能。
4、獲得性因素誘發(fā)
即使存在遺傳易感性，多數(shù)心律失常需觸發(fā)因素才會顯現(xiàn)。電解質(zhì)紊亂如低鉀血癥可誘發(fā)長QT患者發(fā)生尖端扭轉(zhuǎn)型室速。甲狀腺功能亢進易促發(fā)房顫，藥物如奎尼丁可能加重Brugada綜合征患者的心電圖異常?？刂七@些誘因能顯著降低發(fā)病風險。
5、新生兒遺傳篩查
部分國家已將長QT綜合征納入新生兒篩查項目。通過出生后心電圖測量QTc間期，結(jié)合后續(xù)基因檢測可早期發(fā)現(xiàn)患者。確診患兒需避免劇烈運動和應激，必要時使用β受體阻滯劑如普萘洛爾片預防猝死。家族成員應進行級聯(lián)篩查。
有家族史者建議記錄心悸、暈厥等癥狀，定期進行心電圖、動態(tài)心電圖或運動負荷試驗檢查。避免攝入過量咖啡因或酒精，控制血壓血糖在正常范圍。確診遺傳性心律失?；颊咝枳襻t(yī)囑使用抗心律失常藥物如美托洛爾緩釋片、胺碘酮片，部分需植入心律轉(zhuǎn)復除顫器。妊娠前建議進行遺傳咨詢評估后代風險。
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