唇腭裂的基本知識(shí)和治療
唇、腭裂是口腔頜面最常見的先天性畸形。唇、腭裂也是學(xué)術(shù)領(lǐng)域普遍關(guān)注的先天性疾病之一。據(jù)統(tǒng)計(jì)，上世紀(jì)60年代我國(guó)發(fā)病率為0.1%。1986年全國(guó)29個(gè)省、市、自治區(qū)120萬新生兒報(bào)告發(fā)病率為0.18%，2265例。顯示發(fā)病率呈上升趨勢(shì)。因此，唇、腭裂是目前中國(guó)整形外科、頜面外科及相關(guān)科研部門面臨的艱巨防治任務(wù)。也是全社會(huì)共同關(guān)心、構(gòu)筑和諧社會(huì)的重要問題。浙江省人民醫(yī)院整形外科潘蕾
一、唇腭裂發(fā)病原因研究:
1、遺傳因素:
唇、腭裂是先天性疾病，有一定的遺傳因素。丹麥哥本哈根大學(xué)的麥迪先生于1942年首次確定唇、腭裂中的遺傳因素，初步揭示了遺傳因素在唇、腭裂病因?qū)W中的作用。目前的研究提出了不同的遺傳模式，包括外顯率下降的單基因模式、多基因模式和兩者不同的結(jié)合模式。雖然也提出了多個(gè)點(diǎn)和寡基因模式，但是還沒有說明家庭聚集現(xiàn)象的模式。唇、腭裂分為唇裂和腭裂和單純腭裂。遺傳學(xué)和人體胚胎學(xué)認(rèn)為上述兩者的發(fā)病機(jī)制不同，可以分開討論。此外，唇腭裂可分為非綜合征和綜合征。非綜合征是指不伴隨其他系統(tǒng)器官畸形，綜合征型內(nèi)唇裂、唇裂合并腭裂或單純腭裂的總稱，具有復(fù)雜的遺傳特征，大部分不符合普通遺傳模式。綜合癥有多達(dá)300種符合普通規(guī)律的疾病。很多研究明確了可能涉及綜合征性唇腭裂的基因。
目前代表性和研究較多的有以下幾種。干擾素調(diào)節(jié)因子6基因突變、外胚層發(fā)育不良、TBX22基因突變等。
2、環(huán)境因素:
任何生物在胚胎發(fā)育過程中，保持各種特征的遺傳因素都很重要，但提供胚胎生長(zhǎng)的環(huán)境(母體)也很重要。環(huán)境不正常也可以產(chǎn)生不正常的胎兒。
(1)孕婦印象學(xué)表示，中國(guó)漢代初期(約公元前2世紀(jì))劉安寫的淮南子書中有懷孕看兔子，嘴唇不足的說法。隋巢元方(公元610年)寫的諸病源候論這本書上寫著人生嘴唇不足，像兔唇一樣缺少，世云在女性懷孕時(shí)看到兔子和兔肉。歐洲19世紀(jì)以前的醫(yī)生對(duì)唇例和其他先天性畸形的發(fā)生也有類似的看法。孕婦懷孕時(shí)，看到野兔和跛腳的人，野兔和跛腳的人的形象就像照片一樣印在胚胎上，胎兒出生時(shí)有兔唇和畸形腳。這個(gè)學(xué)說是不正確的。
(2)應(yīng)激學(xué)表示，唇腭裂患兒的畸形與母親懷孕初期的某種罕見的震驚、恐懼和悲傷密切相關(guān)，即應(yīng)激學(xué)表示。孕婦在懷孕早期的短時(shí)間或長(zhǎng)時(shí)間的過度緊張，雖然不可能直接作用于胚胎，但可影響孕婦的身體，改變其血液化學(xué)，間接地使胎兒的身體發(fā)生變化。
（3）內(nèi)分泌失調(diào)：過多的腎上腺皮質(zhì)激素的作用，能產(chǎn)生先天性腭裂畸形。
（4）病毒感染：在妊娠前3個(gè)月內(nèi)患有風(fēng)疹的婦女，她生出的嬰兒大多數(shù)患有面部先天性畸形。
（5）營(yíng)養(yǎng)缺乏：維生素的缺乏可導(dǎo)致胚胎生長(zhǎng)發(fā)育畸形。
（6）缺氧癥：生活在缺少氧氣的環(huán)境中，可使畸形的發(fā)生率大大提高。
(7)藥物和化學(xué)物質(zhì)中毒:接觸農(nóng)藥和化學(xué)藥物是唇腭裂流行病學(xué)調(diào)查的主要原因之一。
(8)年齡和分娩過多:生殖功能的減退和生殖器官的衰退使胎兒先天性畸形。
（9）婦科疾病：患有子宮內(nèi)膜炎、子宮肌瘤時(shí)有時(shí)所生的胎兒有先天畸形。
(10)物理損傷:放射線照射先天性畸形。
其他原因還包括免疫反應(yīng)、羊膜粘連和機(jī)械原因。等等。等等。
二、唇腭裂發(fā)病機(jī)制
1、唇腭形成
(1)唇形成:人類胚胎發(fā)育第三周，其前腸前端出現(xiàn)口腔。此時(shí)的口腔是未來口腔和鼻腔的基礎(chǔ)，因此胚胎學(xué)被稱為原始口。原始口與前腸之間有一薄膜稱口咽膜。
胚胎發(fā)育至第4周時(shí)，原始口甚大，呈多角形。這個(gè)多角形口腔的外周圍有5個(gè)突起：一個(gè)是鼻額突，位于上方正中；兩個(gè)是上腭突，居于上方兩側(cè)；另外兩個(gè)是下額突，占據(jù)下方全部。
兩個(gè)下額突形成不久，即有一部分在中線彼此相連，以后，則完全相連。兩個(gè)下額突互相連結(jié)以后形成下唇、下頜骨和舌的前2M3部。
鼻額突形成不久，即在下端分為一個(gè)鼻中突和兩個(gè)鼻側(cè)突。鼻中突與兩個(gè)鼻側(cè)突之間有一凹，稱為鼻凹。鼻凹從第四周開始深化，之后變成鼻孔。鼻側(cè)突和上頜突之間有一個(gè)溝，叫鼻眼溝，將來會(huì)形成鼻淚管。
當(dāng)胚胎發(fā)育到第六周時(shí)，鼻中突的下端又分為兩個(gè)小球狀突起，稱為小球突起。
鼻額突出成長(zhǎng)，向下分為兩個(gè)小突出時(shí)，上頜突出也成長(zhǎng)，向中線伸展。上頜突向中線伸展時(shí)，首先將眼眶與口腔隔離，然后將鼻側(cè)突向下生長(zhǎng)的道路隔離。
胚胎發(fā)育到第7周，上頜突出上鼻側(cè)的中線與球連接，鼻孔底部和上唇全部形成。此外，兩個(gè)小球突也在中線連接，形成鼻小柱、唇人中和前頜。
(2)腭部的形成:球突和上頜突，在口外形成外鼻和上唇時(shí)，也向口內(nèi)發(fā)展。小球突入口內(nèi)，由前向后生長(zhǎng)，形成前頜鼻中隔。上頜突在口內(nèi)，由牙槽嵴向中線生長(zhǎng)，形成左右兩個(gè)腭突。但是，這里有四點(diǎn)需要注意:
①此時(shí)的鼻中隔和腭突仍然是一些纖細(xì)的結(jié)構(gòu)，它們還沒有連接到中線。
②鼻中隔系與舌背直接接觸。
③腭突系以垂直的形式粘在舌頭兩側(cè)。
④ 整個(gè)況且仍與鼻腔貫通。
胚胎發(fā)育至第8周時(shí)，兩側(cè)的腭突訊速地由其垂直的形式改變?yōu)樗降男问?。之后，在?.5周左右，與前頜迅速連接，形成了完整的牙槽隆。
當(dāng)胚胎發(fā)育到第9周時(shí)，兩側(cè)腭突，先在中線連接，然后在上方與鼻中隔連接形成完整的硬腭。從那以后，口腔和鼻腔完全分離。
當(dāng)胚胎發(fā)育到12周時(shí)，構(gòu)成軟腭的兩個(gè)突起，也在中線連接，形成完整的軟腭。到目前為止，口腔與鼻咽腔完全分離。
2、發(fā)病機(jī)制
(1)唇裂的形成:一般來說，唇裂是指比較常見的上唇單裂和雙側(cè)裂，但實(shí)際上唇裂包括比較少見的下唇正中裂、口角裂、面斜裂和上唇正中裂。
①下唇中裂胚胎原始口腔下的兩個(gè)下頜突在早期(約3~4周)中線連接，形成后的下唇、下頜骨和舌頭前2M3部。在這個(gè)時(shí)期，如果兩個(gè)下頜突出有一部分或者全部沒有連接的話，下唇就會(huì)中裂。
②口角裂(面橫裂)下頜突與上頜突在早期口腔兩側(cè)連接，形成口角和臉頰。在這個(gè)時(shí)期，如果兩個(gè)突出在一側(cè)或兩側(cè)，一部分或全部沒有連接，胎兒出生時(shí)會(huì)有一側(cè)或兩側(cè)各種程度的口角裂開。又稱面橫裂。
③面斜裂 上頜突與鼻額突在很早的時(shí)期即在面部?jī)蓚?cè)相連，形成鼻側(cè)部和面頰部。在這個(gè)時(shí)期，如果兩個(gè)突起在臉的一側(cè)或兩側(cè)，一部分沒有連接，胎兒出生時(shí)有一側(cè)或兩側(cè)各種程度的斜裂。
④單側(cè)或雙側(cè)唇裂上頜突與小球突出胚胎第7周連接上唇兩側(cè)，形成上唇和牙槽突出。在此時(shí)期，兩個(gè)突若在一側(cè)或兩側(cè)，有一部分或全部未曾相連，則胎兒出生時(shí)有一側(cè)或兩側(cè)的各種程度的唇裂，以及與之相應(yīng)的牙槽突裂。
⑤上唇正中裂兩個(gè)小球突然與上頜突相連，同時(shí)或稍早，彼此也在中線相連，形成鼻小柱、唇人中和額頭。在這個(gè)時(shí)期，如果兩個(gè)突出在一側(cè)或兩側(cè)，一部分或全部沒有連接，胎兒出生時(shí)一側(cè)或兩側(cè)各種程度的上唇正中裂開。與之相對(duì)應(yīng)的額頭和牙槽頂部缺陷。
(2)腭裂的形成
①單側(cè)或雙側(cè)腭裂口腔內(nèi)的2個(gè)腭突從垂直位置在第8.5周變?yōu)樗轿恢?，然后在?周中線相互連接，與上鼻中隔連接，形成完整的硬腭。上一期第8.5周，如果兩個(gè)腭突在一側(cè)或兩側(cè)，一部分或全部從垂直到水平位置，則該側(cè)或該部位的腭突不具備連接條件，則胎兒出生時(shí)有一側(cè)或兩側(cè)的各種腭裂。
②軟腭裂硬腭形成后，軟腭和懸垂的兩個(gè)突起在第12周連接到咽部中線，形成完整的軟腭和懸垂。在這個(gè)時(shí)期，如果咽部的這兩個(gè)突起有一部分或者全部沒有連接的話，胎兒出生時(shí)會(huì)有各種各樣的軟腭裂。
三、唇腭裂的治療
關(guān)于唇腭裂的治療有1600多年的歷史。世界公認(rèn)，唇裂修復(fù)術(shù)的祖先是中國(guó)晉代(公元316年)的名醫(yī)。傳統(tǒng)唇腭裂治療模式為單一手術(shù)。經(jīng)過千余年漫長(zhǎng)的歷史，盡管手術(shù)方法不斷地被改進(jìn)和完善，但理想的功能恢復(fù)，尤其是語音功能的恢復(fù)、手術(shù)對(duì)頜面部生長(zhǎng)發(fā)育的影響以及心理健康和社會(huì)行為等問題仍是至今為止尚未圓滿解決而使主診者感到困惑的主要難題。
唇腭裂治療的現(xiàn)代概念，已經(jīng)形成了恢復(fù)正常解剖生理功能的立體治療模式，包括矯正、外科手術(shù)、矯正、語音鍛煉。
唇腭裂序列治療是指從患者出生到成年，隨著成長(zhǎng)發(fā)育的各個(gè)階段，治療其形態(tài)、生理、心理缺陷。也就是說，在治療的最佳時(shí)期，采取最佳方法，取得最佳結(jié)果，形式程序化治療方案。
四、我院開展的唇腭裂免費(fèi)治療慈善項(xiàng)目
幫扶貧困戶是中華民族的美德，我們也一直在做?，F(xiàn)有三個(gè)慈善項(xiàng)目正在開展。
1、笑容列車:
適合全國(guó)各地患者，戶籍所在地貧困證明書，首次唇腭裂治療。年齡在40歲以下。
2、千里馬基金:
適合人群:浙江省藥患者，18歲以下低保戶，必須經(jīng)當(dāng)?shù)剞r(nóng)委和浙江省青年基金會(huì)審查、批準(zhǔn)。
3、天使計(jì)劃:
適合人群:浙江省藥患者，年齡無限，需經(jīng)省電影頻道和福利彩票中心審查。
如果你的孩子不幸患唇腭裂畸形，你的家人正好滿足上述慈善項(xiàng)目規(guī)定的條件，可以來醫(yī)院就診。
(作者:朱保)
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