病例1:缺鐵性貧血——為什么？
病例一，男性，15歲，因乏力、面色蒼白1月入院。
患者于一個月前無明顯原因勞累后疲乏無力、心慌，家人見他面色蒼白，但沒有到醫(yī)院檢查及治療。2周前因嘔吐、腹瀉在當?shù)蒯t(yī)院就診，血液檢查常規(guī)血紅蛋白(Hb小姐)62g/L(正常值120160g/L)、白細胞(WBC)8.8×109/L正常值4.0~10.0×109/L)、血小板(Plt下)115×109/L小姐(正常值100~300×109/L)、網(wǎng)絡(luò)編織紅細胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)、中重度貧血。求治于我院時，乏力、面色蒼白，無發(fā)熱及皮膚黏膜出血。體格檢查：神志清，貧血貌，全身皮膚無瘀點、瘀斑，雙側(cè)頸前可觸及數(shù)枚直徑0.5cm大小淋巴結(jié)，活動好，無壓痛。胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，心界不大，心音正常，肝脾未觸及，雙下肢無水腫。血常規(guī)：WBC 4.5×109/L，紅細胞（RBC） 2.8×1012/L，Hb 61g/L，Plt 359×109/L，平均紅細胞體積（MCV）73.2fL（正常值80~100fL），平均紅細胞血紅蛋白（MCH）21.8pg（正常值26~34pg），平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）298g/L（正常值320~360g/L），網(wǎng)織紅細胞2.0%。大便隱血陰性。血清鐵和鐵蛋白低于正常，葉酸、維生素B12定量在正常范圍內(nèi)。Coombs試驗間接陽性，直接陰性。心電圖、胸部x片、腹部超聲波正常。骨髓象核細胞增生活躍，粒子:紅比例為1:1.1，以紅系增生為主，紅細胞系統(tǒng)、粒子系統(tǒng)和巨核系統(tǒng)有明顯的細胞形態(tài)異常。沒有看到原始細胞。鐵染色:外鐵陰性，內(nèi)鐵:0%。上海長海醫(yī)院血液內(nèi)科王健民
查房時，我們分析了病史的特點，1、青少年男性，疾病隱藏，2、以貧血為主要表現(xiàn)，無發(fā)熱，無出血傾向，無反酸、嘎嘎、規(guī)律腹痛、無黑便史。3、輔助檢查提示小細胞低色素性貧血。血清鐵和鐵蛋白低于正常。骨髓象:紅、粒、巨核三系病態(tài)造血。缺乏骨髓內(nèi)外鐵。根據(jù)患者貧血呈小細胞低色素性的特征，首先考慮患者是缺鐵性貧血。血紅蛋白需要正常紅細胞的生成，血紅蛋白合成需要鐵等原料。血紅蛋白不足的紅細胞一般為小細胞，平均紅細胞容積(MCV)下降，疾病嚴重時，紅細胞表現(xiàn)為小細胞和低色素，稱為小細胞低色素性貧血。該患者血清鐵、鐵蛋白、骨髓細胞內(nèi)外鐵減少等符合缺鐵性貧血，骨髓細胞外鐵是儲存鐵的標志，細胞內(nèi)外鐵為陰性，表明體內(nèi)缺鐵比較嚴重。
缺鐵性貧血多見育齡婦女，該患者男孩，我們要找缺鐵的原因。缺鐵的原因很多，包括飲食中鐵攝入不足、鐵劑吸收不良、慢性失血、血紅蛋白尿血管內(nèi)溶血等多種因素的綜合作用。考慮到這位患者有惡心嘔吐，腹部癥狀和消化道出血史，我們?yōu)樗暾埼哥R檢查，發(fā)現(xiàn)十二指腸球部潰瘍。消化性潰瘍會影響鐵劑的吸收，潰瘍活動會導(dǎo)致長期慢性少量出血，有兩種缺鐵性貧血的原因，患者住院時大便的隱血是陰性的，胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)潰瘍表面有血痂，大便的隱血也要多次檢查。
患者貧血的原因需要考慮其他血液病和血液病以外的疾病的繼發(fā)性貧血。這些疾病包括輕度海洋性貧血、慢性感染性貧血、腫瘤、慢性肝病、溶血性貧血、再生障礙性貧血等。海洋性貧血的診斷需要進一步調(diào)查血紅蛋白電泳，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白異常，患者沒有上述疾病史和表現(xiàn)，骨髓象也不支持，可以基本排除。
診斷為缺鐵性貧血后，進一步積極查找缺鐵性貧血的原因，有些病人的原因隱匿，不能一時查清。該病人年齡偏小，完全沒有消化道潰瘍的規(guī)律性疼痛等癥狀，如果不做胃鏡或消化道鋇餐檢查，就不能及時發(fā)現(xiàn)，不進行針對潰瘍病的治療，患者的缺鐵性貧血就不能得到有效治療。這例病人告訴我們，年齡較小的少年也可能有消化性潰瘍，應(yīng)及時進行必要的檢查。此外，老年患者由于惡性腫瘤導(dǎo)致缺鐵性貧血也有較多的報道。在查明原因之前不要急于用鐵劑治療。否則，可能會隱瞞病情，進展原發(fā)病。
診斷明確，病因也被發(fā)現(xiàn)，患者可以出院用鐵劑治療。該患者是常見的缺鐵性貧血患者，患者骨髓像紅系、粒系、巨核細胞系的細胞形態(tài)學(xué)異常，嚴重缺鐵，造血原料不足？還有其他原因嗎？
缺鐵性貧血是血液系統(tǒng)較為常見的疾病，其典型骨髓象表現(xiàn)除紅系細胞形態(tài)學(xué)異常外，粒系和巨核系細胞形態(tài)如此異常較為少見。按照骨髓象的描述，患者有骨髓增生異常綜合征（MDS）-難治性貧血型的可能。MDS是一種惡性克隆干細胞疾病，原因不明?；颊吲R床的主要癥狀是貧血，很多患者主要表現(xiàn)為貧血，治療反應(yīng)差。難治性貧血型病程較長，可能發(fā)生骨髓性衰竭或急性髓細胞白血病。我們分析認為，患者骨髓象有三系病態(tài)造血，但他有明確的消化性潰瘍，住院時已為中重度貧血，疾病嚴重，造血原料不足可能引起紅細胞系外粒子、巨核系增生不良，引起骨髓細胞形態(tài)學(xué)異常。為了慎重起見，我們決定先用鐵劑治療，進一步監(jiān)測血象、網(wǎng)織紅細胞、血清鐵、鐵蛋白。經(jīng)過一個月的治療，再次檢查骨髓象粒系和巨核系病態(tài)造血消失，除了MDS。
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