遺傳性神經(jīng)病能檢查出來嗎
遺傳性神經(jīng)病可通過基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查和影像學(xué)檢查確診，具體方法包括全外顯子測(cè)序、肌電圖和核磁共振。
1、基因檢測(cè)：
約60%的遺傳性神經(jīng)病由特定基因突變引起。全外顯子測(cè)序可一次性篩查5000多種神經(jīng)病變相關(guān)基因，如CMT1A型周圍神經(jīng)病的PMP22基因重復(fù)；靶向Panel檢測(cè)則針對(duì)已知致病基因，如家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病的TTR基因；對(duì)于未明確病因者，全基因組測(cè)序能發(fā)現(xiàn)非編碼區(qū)變異。陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合臨床表型判斷，必要時(shí)進(jìn)行家系驗(yàn)證。
2、神經(jīng)電生理：
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度低于38m/s提示脫髓鞘病變，常見于CMT1型；軸索損害表現(xiàn)為復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅下降，見于CMT2型。感覺神經(jīng)動(dòng)作電位缺失是遺傳性感覺神經(jīng)病的特征。重復(fù)神經(jīng)電刺激檢測(cè)神經(jīng)肌肉接頭異常，適用于先天性肌無力綜合征。定量感覺測(cè)試可早期發(fā)現(xiàn)小纖維神經(jīng)病變。
3、影像學(xué)檢查：
3.0T磁共振神經(jīng)成像能顯示腓腸神經(jīng)增粗或萎縮，彌散張量成像可量化髓鞘完整性。脊髓MRI有助于診斷遺傳性痙攣性截癱的錐體束變性。肌肉超聲可發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)端肌群脂肪浸潤(rùn)，輔助鑒別運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。PET-CT在家族性自主神經(jīng)功能障礙中顯示交感神經(jīng)節(jié)代謝異常。
4、病理活檢：
皮膚活檢檢測(cè)表皮內(nèi)神經(jīng)纖維密度，小纖維神經(jīng)病患者的IENFD值常低于5.6根/mm。腓腸神經(jīng)活檢可見洋蔥球樣結(jié)構(gòu)提示CMT3型，淀粉樣沉積物需剛果紅染色確認(rèn)。肌肉活檢中鑲邊空泡見于GNE肌病，線粒體異常堆積提示MNGIE綜合征。
5、生化檢測(cè)：
血清乳酸升高需考慮線粒體腦肌病，極長(zhǎng)鏈脂肪酸異常提示腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。腦脊液蛋白超過0.75g/L見于Refsum病。溶酶體酶活性測(cè)定可診斷異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，尿卟啉篩查對(duì)急性間歇性卟啉癥有確診價(jià)值。
日常需保持ω-3脂肪酸攝入，三文魚、亞麻籽油有助于神經(jīng)修復(fù)。規(guī)律進(jìn)行水中太極、抗阻力訓(xùn)練可延緩肌肉萎縮。避免高溫環(huán)境加重Fabry病癥狀，使用防跌倒器具預(yù)防Charcot-Marie-Tooth患者踝關(guān)節(jié)損傷。基因攜帶者應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期可進(jìn)行絨毛膜取樣或羊水穿刺。癥狀進(jìn)展時(shí)及時(shí)使用IVIG治療CIDP，疼痛管理可選用加巴噴丁或普瑞巴林。
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