診斷矮小癥要做哪些檢查
診斷矮小癥需通過(guò)生長(zhǎng)激素檢測(cè)、骨齡評(píng)估、影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)分析和內(nèi)分泌功能測(cè)試五項(xiàng)核心檢查綜合判斷。
1、激素檢測(cè)：
生長(zhǎng)激素缺乏是矮小癥常見(jiàn)病因，需進(jìn)行胰島素低血糖試驗(yàn)或精氨酸刺激試驗(yàn)評(píng)估分泌功能。血清IGF-1水平檢測(cè)能反映生長(zhǎng)激素代謝狀態(tài)，甲狀腺功能五項(xiàng)檢查可排除甲減影響。治療上，確診生長(zhǎng)激素缺乏者可注射重組人生長(zhǎng)激素，療程通常持續(xù)1-2年。
2、骨齡評(píng)估：
左手腕部X線片可判斷骨骼成熟度，骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上提示生長(zhǎng)障礙。特發(fā)性矮小癥患兒骨齡常延遲，而遺傳性矮小骨齡多正常。針對(duì)骨齡延遲者可采用中藥補(bǔ)腎療法，如服用河車大造丸配合針灸刺激生長(zhǎng)板。
3、影像學(xué)檢查：
垂體MRI能發(fā)現(xiàn)腫瘤、空蝶鞍等器質(zhì)性病變，檢出率約15%。腹部超聲檢查肝腎功能，脊柱側(cè)位片排除脊椎畸形。發(fā)現(xiàn)垂體瘤需視情況選擇經(jīng)鼻蝶竇手術(shù)或伽瑪?shù)吨委煟g(shù)后配合參苓白術(shù)散調(diào)理脾胃功能。
4、基因檢測(cè)：
SHOX基因缺失占特發(fā)性矮小癥的3%-5%，全外顯子測(cè)序可診斷Noonan綜合征等遺傳病。Turner綜合征需做染色體核型分析?；虍惓Ｋ掳“Y建議早期介入生長(zhǎng)激素治療，配合六味地黃丸滋補(bǔ)腎陰。
5、代謝篩查：
尿氨基酸分析排查腎小管酸中毒，血鈣磷檢測(cè)診斷佝僂病。慢性腎病患兒需檢測(cè)肌酐清除率，肝病者查血清白蛋白。代謝性疾病需對(duì)因治療，如維生素D缺乏性佝僂病需補(bǔ)充膽維丁乳并配合陽(yáng)光照射。
日常需保證每日500ml牛奶、50g瘦肉、1個(gè)雞蛋的優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，跳繩、摸高等縱向運(yùn)動(dòng)每日30分鐘。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度，每3個(gè)月測(cè)量身高體重。冬季服用膏方調(diào)理，夏季進(jìn)行三伏貼敷背俞穴，中醫(yī)食療推薦山藥排骨湯、核桃黑豆粥等補(bǔ)腎益髓膳食。
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