生長(zhǎng)激素缺乏癥是什么遺傳病
生長(zhǎng)激素缺乏癥是由基因突變、垂體發(fā)育異常、圍產(chǎn)期損傷、腫瘤或特發(fā)性原因?qū)е碌倪z傳性或獲得性疾病。
1、基因突變：
約5%-30%病例與遺傳相關(guān)，涉及GH1、GHRHR等基因突變。常染色體顯性/隱性遺傳均可發(fā)生?；驒z測(cè)可確診，治療需終身注射重組人生長(zhǎng)激素如諾澤、健豪寧，配合定期骨齡監(jiān)測(cè)和甲狀腺功能檢查。
2、垂體異常：
垂體發(fā)育不良或空蝶鞍綜合征導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足。MRI檢查可見垂體結(jié)構(gòu)異常，治療采用生長(zhǎng)激素替代療法，劑量需根據(jù)體重調(diào)整，青春期前每年增長(zhǎng)8-10cm為有效指標(biāo)。
3、圍產(chǎn)期損傷：
臀位分娩、產(chǎn)鉗助產(chǎn)等可能損傷垂體柄。這類患兒常合并其他垂體激素缺乏，需同時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素、糖皮質(zhì)激素。生長(zhǎng)激素注射建議睡前皮下給藥，模擬生理分泌節(jié)律。
4、腫瘤因素：
顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤壓迫下丘腦-垂體軸。手術(shù)切除后可能需激素替代治療，術(shù)后需每3個(gè)月復(fù)查垂體功能。對(duì)于放療后患兒，生長(zhǎng)激素使用需評(píng)估腫瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
5、特發(fā)性：
約50%病例無(wú)明確病因，可能與下丘腦功能調(diào)節(jié)異常有關(guān)。診斷需滿足兩項(xiàng)激發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性精氨酸、胰島素低血糖試驗(yàn)，治療期間每3-6個(gè)月評(píng)估身高速度、IGF-1水平。
患兒需保證每日蛋白質(zhì)攝入1.5-2g/kg，優(yōu)先選擇魚類、乳制品；避免高糖飲食以防胰島素抵抗。適宜進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，每天30分鐘以上。定期監(jiān)測(cè)血糖、脊柱側(cè)彎情況，青春發(fā)育期需調(diào)整劑量。心理支持尤為重要，可加入患者互助組織改善社交適應(yīng)。
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