兒童心肌致密化不全的醫(yī)學(xué)解釋
關(guān)鍵詞：
兒童
兒童心肌致密化不全是一種先天性心肌病，主要表現(xiàn)為心肌小梁異常增多、心室壁海綿狀改變及收縮功能受損。該病可能由基因突變、胚胎期心肌發(fā)育異常等因素引起，臨床表現(xiàn)為心力衰竭、心律失常、運(yùn)動(dòng)耐量下降等癥狀。
1.發(fā)病機(jī)制
心肌致密化不全的發(fā)病與胚胎期心肌小梁網(wǎng)退化障礙有關(guān)。正常情況下，妊娠5-8周時(shí)心肌應(yīng)逐漸致密化，若此過程受阻則導(dǎo)致心室壁呈海綿狀結(jié)構(gòu)。約30-50%病例存在基因突變，常見于MYH7、TTN等肌節(jié)蛋白編碼基因。部分患兒可合并心內(nèi)膜彈力纖維增生癥或先天性心臟畸形。
2.臨床表現(xiàn)
患兒多表現(xiàn)為進(jìn)行性心力衰竭，包括喂養(yǎng)困難、多汗、呼吸急促等。心電圖可見室性早搏、束支傳導(dǎo)阻滯等心律失常。超聲心動(dòng)圖具有診斷價(jià)值，特征為心室壁非致密層與致密層比例超過2:1，肌小梁間可見深陷的隱窩。部分病例可突發(fā)惡性心律失常導(dǎo)致暈厥或猝死。
3.診斷標(biāo)準(zhǔn)
主要依據(jù)Jenni超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：心室壁存在雙層結(jié)構(gòu)，非致密心肌厚度超過致密心肌2倍；彩色多普勒顯示肌小梁間隙有血流灌注；排除其他心臟畸形。心臟磁共振可輔助評(píng)估心肌纖維化程度，基因檢測(cè)有助于明確遺傳學(xué)病因。
4.治療方案
治療以控制心力衰竭和心律失常為主。輕癥可使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如卡托普利片、β受體阻滯劑如美托洛爾緩釋片。嚴(yán)重心力衰竭需聯(lián)合地高辛口服溶液利尿劑如呋塞米片。植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器適用于有猝死風(fēng)險(xiǎn)者。終末期需考慮心臟移植。
5.預(yù)后管理
預(yù)后與心肌受累范圍相關(guān)，左心室功能保留者5年生存率可達(dá)80%。需定期復(fù)查超聲心動(dòng)圖、動(dòng)態(tài)心電圖，限制劇烈運(yùn)動(dòng)。建議接種流感疫苗預(yù)防呼吸道感染，營(yíng)養(yǎng)支持選用高蛋白低鹽飲食。合并基因突變者應(yīng)對(duì)家族成員進(jìn)行篩查。
家長(zhǎng)應(yīng)密切監(jiān)測(cè)患兒活動(dòng)耐量及夜間呼吸狀況，記錄每日體重變化。避免使用非甾體抗炎藥等可能加重心衰的藥物。建議建立包含心內(nèi)科、康復(fù)科的多學(xué)科隨訪計(jì)劃，教育患兒掌握自我癥狀識(shí)別。早期干預(yù)可顯著改善長(zhǎng)期預(yù)后，但需終身隨訪管理。
免責(zé)聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！