出生缺陷圍產(chǎn)兒定義
關(guān)鍵詞：
缺陷
出生缺陷圍產(chǎn)兒是指從妊娠滿28周至出生后7天內(nèi)的胎兒或新生兒，存在結(jié)構(gòu)、功能或發(fā)育異常的情況。出生缺陷可能由遺傳因素、環(huán)境因素、母體疾病、藥物暴露等多種原因引起，主要表現(xiàn)為先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等類型。
1.遺傳因素
染色體異常或基因突變可能導(dǎo)致出生缺陷。唐氏綜合征、地中海貧血等疾病與遺傳因素密切相關(guān)。孕期可通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等技術(shù)篩查遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)家庭，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查，必要時(shí)采取輔助生殖技術(shù)干預(yù)。
2.環(huán)境因素
孕期接觸電離輻射、重金屬、有機(jī)溶劑等有害物質(zhì)可能干擾胎兒發(fā)育。孕婦應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、油漆等化學(xué)制品，遠(yuǎn)離高輻射環(huán)境。孕早期是器官形成關(guān)鍵期，此時(shí)環(huán)境致畸敏感性最高，需特別注意防護(hù)。
3.母體疾病
妊娠期糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝性疾病可能增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。孕前應(yīng)控制基礎(chǔ)疾病，孕期定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標(biāo)。感染性疾病如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染也可導(dǎo)致胎兒畸形，建議孕前完成疫苗接種。
4.營養(yǎng)缺乏
葉酸缺乏與神經(jīng)管缺陷密切相關(guān)，建議孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400-800微克葉酸。鐵、碘、維生素D等營養(yǎng)素不足也可能影響胎兒發(fā)育，應(yīng)通過均衡飲食或營養(yǎng)補(bǔ)充劑預(yù)防缺乏。
5.藥物暴露
某些抗生素、抗癲癇藥、維A酸類藥物具有明確致畸作用。孕期用藥需嚴(yán)格評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)收益比，避免自行服藥。計(jì)劃懷孕或已孕女性就醫(yī)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)生妊娠狀態(tài)，選擇安全性高的替代藥物。
預(yù)防出生缺陷需采取三級(jí)預(yù)防策略：孕前通過遺傳咨詢、疫苗接種、營養(yǎng)補(bǔ)充做好一級(jí)預(yù)防；孕期通過超聲檢查、血清學(xué)篩查等手段實(shí)現(xiàn)二級(jí)預(yù)防；產(chǎn)后通過新生兒疾病篩查和早期干預(yù)實(shí)施三級(jí)預(yù)防。建議備孕夫婦進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查，孕期規(guī)范產(chǎn)檢，避免接觸致畸因素，保持健康生活方式。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，部分出生缺陷可通過產(chǎn)前診斷或出生后手術(shù)矯正改善預(yù)后。
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