新生兒五項(xiàng)篩查是哪些

新生兒五項(xiàng)篩查主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙篩查。
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常,早期篩查有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起,可能導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,篩查后可通過甲狀腺素替代治療改善預(yù)后。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷疾病,患兒接觸氧化性物質(zhì)易誘發(fā)溶血,篩查能指導(dǎo)日常用藥和飲食規(guī)避。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成障礙,新生兒可能出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂,早期激素治療可預(yù)防危象。聽力障礙篩查通過耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)檢測(cè),對(duì)確診患兒進(jìn)行聽力干預(yù)可減少語(yǔ)言發(fā)育障礙。
建議家長(zhǎng)在新生兒出生后72小時(shí)至7天內(nèi)完成五項(xiàng)篩查,采血前避免過度喂養(yǎng)。篩查異常者需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行確診檢查,確診患兒應(yīng)定期隨訪生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。日常護(hù)理中注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及皮膚顏色變化,避免接觸可能誘發(fā)溶血的食物或藥物。對(duì)聽力障礙患兒需盡早佩戴助聽器或進(jìn)行人工耳蝸植入訓(xùn)練。
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