什么是常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳是指致病基因位于常染色體上，且需要兩個(gè)等位基因同時(shí)突變才會發(fā)病的遺傳模式。攜帶單個(gè)突變基因者為健康攜帶者，通常不表現(xiàn)癥狀。這類遺傳病主要有白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等。
1、遺傳特點(diǎn)
常染色體隱性遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，父母各傳遞一個(gè)突變基因給子代時(shí)才會致病。若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。近親婚配會顯著提高后代患病風(fēng)險(xiǎn)，因共同祖先可能攜帶相同突變基因。
2、攜帶者識別
健康攜帶者通常無臨床表現(xiàn)，但可通過基因檢測發(fā)現(xiàn)突變基因。部分疾病如地中海貧血攜帶者可能出現(xiàn)輕微紅細(xì)胞異常?；榍昂Y查、產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病傳遞的關(guān)鍵手段，尤其在高發(fā)地區(qū)或家族史陽性人群中更為重要。
3、典型疾病
白化病表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失，患者需嚴(yán)格防曬。苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致代謝異常，需終身低苯丙氨酸飲食。囊性纖維化影響外分泌腺功能，主要表現(xiàn)為慢性肺部感染和胰腺功能不全。鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞變形能力下降，易引發(fā)血管阻塞危象。
4、診斷方法
基因檢測是確診金標(biāo)準(zhǔn)，可明確突變位點(diǎn)。部分疾病如苯丙酮尿癥通過新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)。酶活性測定、血紅蛋白電泳等輔助檢查有助于特定疾病診斷。家系調(diào)查和遺傳咨詢對評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。
5、治療原則
多數(shù)常染色體隱性遺傳病需終身管理。酶替代療法用于戈謝病等溶酶體貯積癥，骨髓移植可能治愈部分血液系統(tǒng)遺傳病。基因治療為新興方向，如脊髓性肌萎縮癥已有獲批藥物。對癥支持治療包括呼吸道清理、營養(yǎng)支持、并發(fā)癥防治等。
對于常染色體隱性遺傳病家族成員，建議進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢和攜帶者篩查。孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊邞?yīng)建立長期隨訪計(jì)劃，由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理。日常需避免誘發(fā)因素，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者需預(yù)防脫水感染。社會支持和心理疏導(dǎo)對改善患者生活質(zhì)量具有重要意義。
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