假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良一定是遺傳嗎

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良不一定是遺傳的,但絕大多數(shù)病例與遺傳因素有關(guān),少數(shù)可能由基因突變導(dǎo)致。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良通常指杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良或貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良,屬于X連鎖隱性遺傳病。
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良主要由DMD基因突變引起,該基因位于X染色體上。男性因只有一條X染色體,若攜帶突變基因便會(huì)發(fā)??;女性有兩條X染色體,通常為攜帶者而不表現(xiàn)癥狀,但可能將突變基因傳遞給后代。約三分之二的病例通過患病母親遺傳獲得,其余三分之一可能源于自身基因新發(fā)突變?;驒z測(cè)可明確突變類型,肌酸激酶水平升高和肌肉活檢有助于診斷。
極少數(shù)情況下,假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良可能與胚胎發(fā)育過程中的體細(xì)胞突變有關(guān),這類突變不來自父母遺傳。某些環(huán)境因素如輻射或化學(xué)物質(zhì)暴露也可能增加基因突變概率,但具體機(jī)制尚不明確。對(duì)于無家族史的患者,需通過基因測(cè)序確認(rèn)突變來源,必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需定期監(jiān)測(cè)心肺功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。營(yíng)養(yǎng)支持可補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D,康復(fù)訓(xùn)練有助于維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢,孕期女性可通過絨毛取樣或羊水穿刺評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。早期使用糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可能延緩病情進(jìn)展,但須在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥。
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