馬凡氏綜合征是一種什么疾病
關(guān)鍵詞：
疾病
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響骨骼、心血管系統(tǒng)和眼部，典型特征包括肢體細(xì)長(zhǎng)、脊柱側(cè)彎、主動(dòng)脈擴(kuò)張等。該病由FBN1基因突變導(dǎo)致，可引起主動(dòng)脈夾層、晶狀體脫位等嚴(yán)重并發(fā)癥。
1、遺傳因素：
馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，約75%患者有家族史。FBN1基因編碼的原纖維蛋白-1異常會(huì)導(dǎo)致結(jié)締組織彈性纖維結(jié)構(gòu)缺陷，使血管壁、韌帶等組織強(qiáng)度下降?；驒z測(cè)可明確診斷，患者子女有50%遺傳概率。
2、骨骼異常：
患者表現(xiàn)為特征性體型改變，包括蜘蛛指（趾）、身高超常、雞胸或漏斗胸。脊柱側(cè)彎發(fā)生率高達(dá)60%，可能壓迫心肺。需定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)，嚴(yán)重骨骼畸形需矯形手術(shù)干預(yù)。
3、心血管病變：
主動(dòng)脈根部擴(kuò)張是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥，易引發(fā)主動(dòng)脈夾層破裂。二尖瓣脫垂、心律失常也較常見。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行心臟超聲檢查，β受體阻滯劑可延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張進(jìn)展。
4、眼部癥狀：
晶狀體脫位見于80%患者，多呈向上半脫位。還可能合并高度近視、視網(wǎng)膜剝離等。需避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防外傷，嚴(yán)重晶狀體脫位需手術(shù)置換人工晶體。
5、多系統(tǒng)受累：
部分患者出現(xiàn)自發(fā)性氣胸、硬脊膜膨出等。肺部發(fā)育異?？蓪?dǎo)致肺氣腫，硬脊膜擴(kuò)張可能引起腰痛。需避免對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)，建議進(jìn)行游泳等低沖擊鍛煉。
馬凡氏綜合征患者應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，嚴(yán)格控制血壓避免劇烈運(yùn)動(dòng)。飲食需保證充足蛋白質(zhì)和維生素C以促進(jìn)膠原合成，推薦攝入魚類、蛋類及深色蔬菜?？蛇M(jìn)行太極拳等柔和中低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免籃球、舉重等爆發(fā)性項(xiàng)目。妊娠期需心血管專科評(píng)估，主動(dòng)脈直徑超過45毫米者禁止自然分娩。
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