甲狀腺BRAF是指什么意思
關(guān)鍵詞：
甲狀腺
甲狀腺BRAF是指甲狀腺組織中BRAF基因的突變檢測結(jié)果，該突變與甲狀腺癌的發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)。BRAF基因突變主要有V600E突變、罕見非V600E突變、基因重排、拷貝數(shù)變異、甲基化異常等類型。
1、V600E突變：
BRAFV600E突變是最常見的甲狀腺癌驅(qū)動突變，在甲狀腺乳頭狀癌中檢出率可達(dá)60%。該突變導(dǎo)致MAPK信號通路持續(xù)激活，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞增殖和侵襲。檢測到V600E突變通常提示腫瘤更具侵襲性，可能影響手術(shù)范圍和術(shù)后治療方案選擇。
2、非V600E突變：
除V600E外，BRAF基因還存在K601E、G469A等罕見突變類型，在甲狀腺癌中占比不足5%。這些突變同樣會導(dǎo)致MAPK通路異常激活，但臨床意義尚不明確，需結(jié)合病理特征綜合判斷。
3、基因重排：
部分甲狀腺癌患者可能出現(xiàn)BRAF基因與其他基因的重排現(xiàn)象，如AKAP9-BRAF融合。這種重排多見于放射線暴露史患者，可產(chǎn)生持續(xù)活化的激酶蛋白，促進(jìn)腫瘤發(fā)生發(fā)展。
4、拷貝數(shù)變異：
BRAF基因拷貝數(shù)增加在甲狀腺髓樣癌中較為常見，可能導(dǎo)致BRAF蛋白過表達(dá)。這種變異通常與RET基因突變共存，提示腫瘤更具侵襲性生物學(xué)行為。
5、甲基化異常：
BRAF基因啟動子區(qū)異常甲基化可導(dǎo)致基因表達(dá)失調(diào)，在甲狀腺未分化癌中檢出率較高。這種表觀遺傳學(xué)改變可能促進(jìn)腫瘤去分化進(jìn)程，與預(yù)后不良相關(guān)。
對于甲狀腺結(jié)節(jié)患者，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下完善超聲檢查、細(xì)針穿刺及分子檢測。日常需保持均衡飲食，適量增加海帶、紫菜等富碘食物攝入，避免頸部受壓或外傷。規(guī)律作息、控制情緒波動有助于維持甲狀腺功能穩(wěn)定，術(shù)后患者應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查甲狀腺功能和頸部超聲，監(jiān)測病情變化。
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